Testiranje nositelja nasljednih genetskih poremećaja

Što je testiranje nositelja?

Testiranje nositelja je testiranje kojim se dokazuje nosite li vi ili partner genetske mutacije koje bi mogle uzrokovati ozbiljne nasljedne poremećaje. Neki od uobičajenih bolesti uključuju probir za cističnu fibrozu, bolest srpastih stanica, talasemiju i Tay-Sachsovu bolest.

Ovi poremećaji su recesivni, što znači da dijete mora naslijediti defektni gen od svakog roditelja da bi imalo bolest. Ako ste nositelj defektnog gena za recesivni poremećaj, to znači da imate normalnu kopiju gena od jednog od svojih roditelja i jedan neispravan primjerak od drugog.

Ako ste vi i vaš partner nositelji poremećaja kao što su cistična fibroza, bolest srpastih stanica, ili Tay-Sachsova bolest, vaše dijete će imati šanse jedan naprema četiri da naslijedi jedan defektni gen od svakog od vas i da oboli. To je razlog zašto neki ljudi unaprijed žele znati da li su nositelji za određene bolesti.

Kako se probir izvodi?

Vaš liječnike će Vam postaviti puno pitanja o faktorima rizika za genetske poremećaje. Ako se utvrdi da vi ili partner imate visok rizik za određeni poremećaj, vaš liječnik će vam predložiti testiranje.

Čimbenici rizika uključuju člana obitelji s nasljednim poremećajem (ili člana obitelji koji je nositelj) ili ste dio etničke skupine koja ima povećan rizik za bolest.

Ako se odlučite za ovu vrstu testiranja, vjerojatno će vas zatražiti uzorak krvi ili sline. Ako se ustanovi da ste nositelj, vaš partner će biti podvrgnut testiranju.

Možemo li se testirati prije nego pokušamo zanijeti?

U idealnom slučaju, ako postoji opasnost da budete nositelj poremećaja, trebali bi imati mogućnost za testiranje prije nego što pokušate zamijeti. Na taj način, ako ste saznali da ste vi ili partner nositelji, imat ćete širi spektar mogućnosti. Možete se sastati s genetskim savjetnikom, koji će biti u mogućnosti reći vam više o stanju i pomoći vam oko mogućnosti koje imate.

Možda odlučite ne zanijeti. Ili se možda odlučite za umjetnu oplodnju s donatorom sperme. Druga opcija je in vitro oplodnja, koja omogućava genetsko testiranje embrija prije implantacije.

Naravno, možete se odlučiti za trudnoću prirodnim putem, a onda ako želite, imati prenatalna dijagnostička testiranja. U konačnici, to je osobna odluka.

Ako ste trudni, a želite testiranje, treba ga učiniti što je ranije moguće u trudnoći. To će vam dati vremena za razgovor s genetskim savjetnikom o mogućnosti da vaše dijete možda ima jedan od ovih poremećaja. Možete odlučiti da li želite dijagnostička testiranja kao što je biopsija korionskih resica ili amniocenteza kako biste bili sigurni.

Cistična fibroza

Cistična fibroza (CF) je po život opasna genetska bolest. Osobe s cističnom fibrozom su sklone poteškoćama s disanjem (uključujući infekcije pluća i teška oštećenja pluća), probavnim problemima i ostalim komplikacijama.

Neki liječnici rade testiranje na cističnu fibrozu kod svih pacijentica. Drugi testiraju samo pacijentice s najvišim rizikom, ali svatko ga može zatražiti.

Ako se odlučite za testiranje i rezultat je negativan, i dalje postoji mogućnost da Vaše dijete imati cističnu fibrozu, ali rizik je puno manji.

Ako niste nositelj, partner bi se trebao testirati. Ako ste vi i partner su nositelji, izgledi su jedan naprema četiri da će vaše dijete imati cističnu fibrozu.

Bolest srpastih stanica

Bolest srpastih stanica nastaje zbog poremećaja u građi hemoglobina, sastavnog dijela eritrocita. Ovisno o obiteljskoj anamnezi i etničkom naslijeđu, može vam biti ponuđen krvni test provjere genetske mutacije koje uzrokuju ovo stanje.

Ako ste prijenosnik, vaš partner bi se trebao testirati. Ako ste vi i partner nositelji (ili je vaš partner nositelj sličnih poremećaja krvi), šanse da će beba imati bolest srpastih stanica je jedan naprema četiri.

U tom slučaju, možete razgovarati s genetskim savjetnikom o tome što to znači i istražiti svoje mogućnosti. Ako ste trudni, možete se odlučiti na dijagnostička testiranja kao što je biopsija korionskih resica ili amniocenteza kako biste bili sigurni.

Talasemija

Talasemija obuhvaća raznoliku skupinu nasljednih krvnih bolesti, uključujući one koji su relativno blage i one koji mogu izazvati teške slabokrvnosti i druge ozbiljne probleme.

Ljudi koji imaju talasemiju mogu imati blagi oblik anemije. Ako vaša krvna slika pokazuje mali broj crvenih krvnih stanica, a željezo je normalno, poduzet će se daljnja ispitivanja radi utvrđivanja talasemije.

Ako ste nositelj, partner bi se trebao testirati. Ako ste oboje nositelji (ili ako je partner nositelj drugog poremećaja crvenih krvnih stanica kao što je bolest srpastih stanica), beba ima visok rizik za obolijevanje od ove bolest.

U tom slučaju, možete razgovarati s genetskim savjetnikom o tome što to znači i istražiti svoje mogućnosti. Ako ste trudni, možete se odlučiti na dijagnostička testiranja kao što je biopsija korionskih resica ili amniocenteza kako biste bili sigurni.

Tay-Sachsova bolest

Tay-Sachsova bolest je fatalna bolest središnjeg živčanog sustava.

Ako vi i vaš partner nosite gen za Tay-Sachsovu bolest, šanse da vaša beba ima bolest su jedan naprema četiri. U tom slučaju, možete razgovarati s genetskim savjetnikom o tome što to znači i istražiti svoje mogućnosti. Ako ste trudni, možete se odlučiti na dijagnostička testiranja kao što je biopsija korionskih resica ili amniocenteza kako biste bili sigurni.