Porfirija - bolest kraljeva, vampira, vukodlaka

Što je porfirija?

Porfirija nije jedna bolest već skupina od najmanje osam različitih bolesti koje se znatno razlikuju. Zajednička osobina svih porfirija je nakupljanje "porfirina" ili njihovih prethodnika u tijelu. Iako se oni normalno nalaze u tijelu u zdravom tijelu se ne nakupljaju. Ovisno o tvari koja se nakuplja razlikuju se vrste porfirija.

Liječenje i simptomi raznih vrsta porfirija se razlikuju. Simptomi su uglavnom rezultat djelovanja bolesti na živčani sustav i kožu. Prava dijagnoza se često odgođeno postavlja jer simptomi nisu tipični. Nazivi porfirin i porfirija dolaze od grčke rijeci "porphyrus" što znači purpurno (žarka crveno-ljubičasta boja).

Nazivlje

Latinski i engleski naziv: porphyria

Svaka porfirija je uzrokovana manjkom posebnog enzima. Što je enzim? Enzim je protein ili proteinski spoj koji potiče reakcije u organizmu. Živa stanica proizvodi brojne enzime koji su potrebni za normalno funkcioniranje organizma. Poremećaj stvaranja enzima uzrokuje niz poremećaja koji ovise o važnosti enzima i procesa koji on regulira. Enzimi koji su defektni kod porfirija odgovorni su za sintezu hema. Hem je odgovoran za mnoge funkcije u tijelu, a u najvećim količinama nalazi se u koštanoj srži, crvenim krvnim stanicama (eritrociti) i jetri. Hem je sastavni dio hemoglobina odovornog za prijenos kisika u krvi, mioglobina odgovornog za vezanje kisika u mišiću i mnogih drugih važnih proteina. Tip porfirije ovisi o enzimu koji je defektan.

Ova bolest može biti nasljedna ili stečena. Okolišni čimbenici kao što su lijekovi, kemikalije, ishrana te izlaganje suncu mogu, ovisno o tipu porfirije, znatno utjecati na težinu simptoma.