Detaljan vodič kroz prenatalne testove probira i dijagnostičke testove

Prvo tromjesečje

Tijekom prvog tromjesečja, moguće je da ćete raditi sljedeće testove:

• kompletna krvna slika
• razina glukoze u krvi
• ultrazvuk za provjeru datuma, broja fetusa i njihov razvoj
• krvne grupe i antitijela
• sifilis
• rubela
• hepatitis B
• hepatitis C
• HIV antitijela
• klamidija
• probir srpastih stanica i talasemije kod žena u rizičnoj skupini

Neki testovi će se raditi putem analize krvi. Najbolje je obaviti ih što ranije u trudnoći. Vaš liječnik će vam objasniti rezultate testova.

Koja stanja se mogu otkriti?

Kromosomska stanja kao što su Downov sindrom, trisomija 13 i trisomija 18.

Oštećenja neuralne cijevi, kao što su spina bifida ili anencefalija.

Neki urođeni poremećaji, kao što su bolesti srca ili bubrega.

Downov sindrom

Downov sindrom je stanje koje uzrokuje poteškoće u fizičkom i intelektualnom razvoju. Uzrokovano je viškom jednog kromosoma na 21. paru kromosoma. Downov sindrom je također poznat i kao Trisomija 21. Javlja se kod jedne od 380 trudnoća. Žene, bilo koje dobi, mogu roditi dijete s Downovim sindromom, ali se rizik dodatno povećava svake godine nakon dobi od 35 godina.

Trisomija 13 i Trisomija 18

Trisomija 18 je također kromosomsko stanje koje uzrokuje poremećaj u intelektualnom i fizičkom razvoju. Poznat je kao Trisomija 18 jer se na 18. paru kromosoma javlja višak kromosoma. Trisomija 18 se javlja kod jedne od 2000 trudnoća.

Trisomija 13 uzrokuje poremećaj u intelektualnom razvoju i fizičke abnormalnosti različitih dijelova tijela. Na 13. paru kromosoma se javlja višak kromosoma. Trisomija 13 se javlja kod jedne od 2800 trudnoća.

Bebe, koje pate od trisomije 13 ili 18, često ne prežive cijelu trudnoću, a ako se i rode, često ne žive dulje od jednog mjeseca. Ako imate bilo kakvih pitanja o ovim bolestima, svakako se posavjetujte s liječnikom.

Oštećenja neuralne cijevi

Bebin mozak i kralježnica se prva 4 tjedna razvijaju iz neuralne cijevi. Oštećenja neuralne cijevi se događaju kada se neuralna cijev ne razvije do kraja.

Spina bifida se javlja kada se neuralna cijev ne zatvori do kraja. Ostali poremećaji su anencefalija i encefalokela. Javljaju kada se mozak i lubanja ne razviju kako treba. Javljaju se kod 1 od 700 trudnoća. Ovi poremećaju često uzrokuju pobačaj ili smrt bebe nedugo nakon rođenja.

Kako smanjiti rizik od nastanka poremećaja neuralne cijevi?

Folna kiselina je jako važna za zdrav razvoj bebe. Većina poremećaja neuralne cijevi može se spriječiti svakodnevnim uzimanjem suplemenata koji sadrže 0.5mg folne kiseline u prvih 3 mjeseca trudnoće, i to počevši mjesec dana prije začeća.

Kruh je u pravilu obogaćen folnom kiselinom, ali svejedno trebate uzimati suplemente. Neke žene trebaju povećanu dozu folne kiseline, naročito ako su tijekom prijašnjih trudnoća imale problema s oštećenjima neuralne cijevi.

Zašto vam trebaju testovi probira?

Važno je da ste upućeni u sve opcije. Testovi probira su odluka koju trebate donijeti zajedno sa svojom obitelji. Savjetovanje s liječnikom će svakako biti od pomoći.

Čak i ako ne planirate prekinuti trudnoću, dobro bi bilo da ste upoznati s time treba li vaše dijete posebnu skrb. Možda će vam trebati savjetovanje sa stručnjakom.

Što su prenatalni testovi?

Različite su vrste testiranja dostupne tijekom trudnoće. Testovi probira pokazuju postoji li povećan rizik od nastanka urođenih poremećaja kod bebe. Različiti testovi probira su dostupni u prvom i drugom tromjesečju. Rezultati pokazuju koliki je rizik od nastanka Downovog sindroma. Testovi probira neće dati konačan odgovor, ali će nam pomoći otkriti koliki je rizik od nastanka Downovog sindroma. Rezultati će vam pomoći kod donošenja odluke želite li raditi dijagnostičke testove ili ne.

Dijagnostička testiranja mogu identificirati stanje i puno su točnija od testova probira. S obzirom da su to invazivna testiranje, postoji povećan rizik od nastanka pobačaja. Iz ovog razloga se dijagnostička testiranja ne preporučaju svim ženama. Umjesto toga, testovi se nude u 2 stadija.

Svaka žena treba imati opciju odabira testiranja koje neće povećati rizik od nastanka pobačaja. Dijagnostička testiranja se obično predlažu ženama u rizičnoj trudnoći. Ultrazvuk je također dijagnostički test, bez obzira na to što nije invazivan.

Liječnik će vam možda predložiti ultrazvuk kako bi otkrio potencijalne probleme sa zdravljem srca kod bebe. Vaša je odluka hoćete li raditi testove probira ili dijagnostičke testove. Ako ste se odlučili za testove probira, a kasnije vam predlože dijagnostičko testiranje, odluka je isključivo na vama.

Što su testovi probira?

Postoje 2 drugačije opcije:

• testiranje za vrijeme prvog tromjesečja od 9. tjedna do 13. tjedna trudnoće
• testiranje za vrijeme drugog tromjesečja od 14. tjedna do 18. tjedna trudnoće.

Veliki broj žena se za pregled odluče tijekom prvog tromjesečja kako bi što ranije otkrile potencijalne probleme u trudnoći.

Pregledi u drugom tromjesečju se predlažu ženama koje su zakasnile kod obavljanja pregleda u prvom tromjesečju ili pregledi za prvo tromjesečje nisu dostupni u njihovoj okolini. Ova testiranja će vam pomoći kod donošenja odluke želite li dijagnostička testiranja ili ne. Stručnjaci ne preporučaju testiranja u prvom i drugom tromjesečju, već samo u jednom od njih.

Testovi probira u prvom tromjesečju

Rade se od 9. tjedna do 13. tjedna.

Radi se o kombinaciji testova krvi i ultrazvuka kako bi se dobila informacija o riziku od nastanka Downovog sindroma. Ovi testovi mogu otkriti prisutnost nekih drugih abnormalnosti. Također mogu otkriti multiple trudnoće. U pravilu ne otkrivaju spinu bifidu.

Kada se rade?

Testiranje u prvom tromjesečju uključuje:

• uzimanje krvi između 9. tjedna i 13. tjedna trudnoće, idealno je između 9. tjedna i 12. tjedna
• ultrazvuk, koji se radi između 11. tjedna i 13. tjedna trudnoće, idealno je između 12. tjedna i 13. tjedna.

Kako se rade?

Testiranje uzorka krvi

Majka daje uzorak krvi na kojemu se testira koncentraciju 2 hormona - slobodni b-hCG i PAPP-A. Koncentracija ovih hormona se u pravilu mijenja kada su prisutni kromosomski poremećaji.

Ultrazvuk

Ultrazvuk će pomoći u određivanju gustoće tekućine na području iza bebinog vrata. Ovo područje je u pravilu nešto veće kod beba koje pate od Downovog sindroma.

Računalski program potom uzima rezultate testova analize krvi i ultrazvuka te, zajedno s težinom i dobi žene, i tjednom trudnoće, procjenjuje rizik od nastanka Downovog sindroma, trisomije 13 i trisomije 18. Rezultate će vam objasniti vaš liječnik koji će vam također reći jesu li zapaženi neki fizički poremećaji. Rezultate možete očekivati u razdoblju od 5 dana.

Što rezultati znače?

Rezultati se interpretiraju kao rizik ili vjerojatnost nastanka bolesti.

Nema povećanog rizika

Znači da je rizik od nastanka Downovog sindroma jako nizak (manji od 1 300). Mogu biti prisutni različiti urođeni poremećaji, ali je rizik također nizak.

Povećan rizik

Znači da je rizik od nastanka Downovog sindroma veći od 1 od 300 (rizik je između 1 i 2 od 300). Ako je u pitanju rizična trudnoća, vrlo vjerojatno će vam predložiti dijagnostičke testove.

Koja su ograničenja?

Jednoj od 25 žena, koje se testiraju, će stručnjaci reći da ima povećan rizik. To ne znači da je definitivno nešto pogrešno, ali biste trebali uzeti u obzir dijagnostičke testove.

Koliki je trošak?

Moguće je da će biti nekih troškova testiranja i pregleda. Svakako se informirajte o troškovima prije samog započinjanja testiranja.

Što je ultrazvuk?

Ultrazvuk će vam dati sliku bebe u maternici. Može se raditi u bilo kojem stadiju trudnoće. Na abdomen se nanosi gel koji će omogućiti prolazak ultrazvučnih valova. Stvara se slika koja je refleksija ultrazvučnih valova. Vaš mjehur bi trebao biti pun kako bi slika bila što jasnija.

Ponekad, u prvom tromjesečju, se radi vaginalni ultrazvuk.

Zašto je važno raditi ultrazvuk?

Ultrazvuk je važan dio prvog tromjesečja. Preporuča se u razdoblju od 18. tjedna do 20. tjedna trudnoće. Neke žene rade ultrazvuk već u razdoblju od 6. do 8. tjedna trudnoće kako bi potvrdile starost bebe, otkrile nose li blizance i provjerile zdravlje bebe. Ultrazvuk se također može raditi ako su prisutni neuobičajeni simptomi, kao što je krvarenje.

Koji su rizici?

Ultrazvuk je potpuno siguran za vas i za bebu.