Detaljan vodič kroz prenatalne testove probira i dijagnostičke testove

Što su dijagnostička testiranja?

Dijagnostička testiranja se koriste kako bi se potvrdila prisutnost kromosomskih abnormalnosti i poremećaja u razvoju bebe. Možete odabrati dijagnostička testiranja ako:

• su prijašnje trudnoće bile rizične, s Downovim sindromom i drugim urođenim poremećajima
• su rezultati prethodnih istraživanja pokazali da imate povećan rizik
• su zabilježeni slučajevi genetskih poremećaja u obiteljskoj anamnezi.

Vrste dijagnostičkih testova

Vrste dijagnostičkih testova su biopsija korionskih resica, amniocenteza i ultrazvuk.

Biopsija korionskih resica

11. tjedna do 14. tjedna trudnoće

Cijeli postupak se prati ultrazvukom kako bi se spriječilo oštećenje fetusa. Igla se injektira unutar abdomena kao bi se uzeo uzorak korionskih resica iz placente. Uzorak se šalje na analizu kako bi se pronašli kromosomski poremećaji. Cijeli postupak traje oko 20 minuta. Bit ćete budni, a osjetit ćete jako malo ili nimalo boli. Trebat ćete odmarati 20 minuta nakon postupka. Rizik od pobačaja je manji od 1 na 100 (manje od 1%).

Amniocenteza

15. tjedna do 18. tjedna trudnoće

Cijeli postupak amniocenteze se prati ultrazvukom kako bi se spriječilo oštećenje fetusa. Igla se injektira unutar abdomena kao bi se uzeo uzorak amnionske tekućine koja okružuje bebu. Uzorak se šalje na analizu kako bi se pronašli kromosomski poremećaji. Cijeli postupak traje oko 20 minuta. Bit ćete budni, a osjetit ćete jako malo ili nimalo boli. Trebat ćete odmarati 20 minuta nakon postupka. Rizik od pobačaja je manji od 1 na 100 (manje od 1%).

Jesu li ovi pregledi bolni?

Veliki broj žena ove preglede smatra naročito nelagodnima. Nakon pregleda biste trebali nekoliko dana paziti na kretanje.

Kada možete očekivati rezultate?

Ovisno o testiranju, rezultate možete očekivati u razdoblju od 24 sata do 14 dana. Liječnik će interpretirati rezultate i predložiti stručnjaka, u slučaju da su pronađene abnormalnosti s djetetovim razvojem.

U slučaju da su testiranja potvrdila Downov sindrom, trisomiju 13 ili trisomiju 18, liječnik će vam pomoći kod donošenja odluke, a vaš izbor je prekid trudnoće, nastavak trudnoće ili davanje djeteta na posvajanje.

Koja su ograničenja?

Ova dijagnostička testiranja će otkriti gotovo sve kromosomske poremećaje koji su povezani s Downovim sindromom, trisomijom 13 i trisomijom 18. Normalni rezultati bi značili da beba ne pati od Downovog sindroma ili bilo kojeg drugog kromosomskog poremećaja, ali to ne znači da neće patiti od nekih drugih vrsta poremećaja.

Koliki je trošak?

Moguće je da će biti nekih troškova testiranja i pregleda. Svakako se informirajte o troškovima prije samog započinjanja testiranja.

Što je rutinski ultrazvuk?

Ultrazvuk u razdoblju od 18. tjedna do 20. tjedna trudnoće se preporuča za:

• provjeru položaja placente
• provjeru količine amnionske tekućine
• provjeru bebina rasta
• provjeru mogućih abnormalnosti.

Kada možete očekivati rezultate?

Rezultati mogu biti dostupni odmah ili će biti poslani svom liječniku. Ako su pronađene bilo kakve abnormalnosti, liječnik će vam objasniti njihovo značenje.

Koja su ograničenja?

Točnost ultrazvuka ovisi o kvaliteti opreme, težini majke, stadiju razvoja bebe, položaju bebe u maternici, vidljivosti abnormalnosti i brojnim drugim faktorima.

Koliki je trošak?

Moguće je da će biti nekih troškova testiranja i pregleda. Svakako se informirajte o troškovima prije samog započinjanja testiranja.