Određivanje rizika za Downov sindrom

Svaka trudnica zna da se s godinama povećava rizik od poremećaja koji se mogu javiti u trudnoći pa se budućim majkama savjetuje da na vrijeme obave razne pretrage.

Jedan od pregleda koji ovisi o godinama roditelja je otkrivanje rizika od Downovog sindoma ili drugih kromosonskih poremećaja. Taj se pregled naziva mjerenje nuhalnog nabora i provodi se između 11. i 14. tjedna trudnoće, a rizik se sve više povećava s godinama.

Zašto se mjeri debljina potiljka kod beba?

Pretraga kojom se mjeri zatiljak ploda daje odgovor na pitanje koliki je rizik da će dijete imati Downov sindrom ili kakav drugi kromosomski poremećaj. Pritom se na ultrazvuku mjeri samo debljina nuhalnog nabora i liječnik izračunava kolika je vjerojatnost da se iz toga pokaže Downov sindrom. Budući da samo mjerenje nuhalnog nabora donosi neprecizne rezultate, postoje i drugi testovi za Downovov sindrom, koji uključuju slanje uzorka krvi na detaljne analize, i sve više dobivaju na popularnosti. Ovdje se iz različitih mjernih vrijednosti djeteta i majke izračunava individualni rizik za Downov sindrom i neke druge kromosomske poremećaje, a upravom se detaljnom analizom krvi može saznati, osim kromosonskog poremećaja, i spol djeteta.

Kada se provodi pretraga?

Mjerenje nuhalnog nabora provodi se između 11. i 14. tjedna trudnoće.

Za koga je pogodna ova pretraga?

Zapravo su sve prenatalne dijagnoze posebno zanimljive ženama koje na svijet ne žele donijeti dijete smanjenih sposobnosti. Budućim majkama starijim od 35 godina ginekolog je dužan objasniti da postoji povećani rizik da dijete ima neki kromosomski poremećaj. Kod trudnice koja ima 25 godina vjerojatnost da će dijete imati Downov sindrom je 1:1350, kod one koja ima 35 godina vjerojatnost je 1:380, dok je kod one koja ima 40 godina vjerojatnost čak 1:100.

Kako metoda funkcionira?

Liječnik ultrazvukom mjeri debljinu vodenog jastuka pod kožom u zatiljku ploda. Između 11. i 14. tjedna u zatiljku se između kože djeteta i tkiva koji omataju kralježnicu skuplja tekućina. Ona se na ultrazvuku vidi kao transparentna mrlja. Taj je vodeni jastuk inače jako tanak (i manje od dva milimetra) i ponovno nestaje u daljnjem tijeku trudnoće, kada bubrezi djeteta preuzmu svoju funkciju te kanaliziraju tekućinu. Kod djece s kromosomskim poremećajima, ali i kod djece sa srčanim manama, vodeni jastuk je često upadljivo debeo.

Što pokazuju rezultati pretraga?

Trenutačno se u ginekološkoj praksi primjenjuju razne metode izračunavanja rizika koje se veoma razlikuju prema preciznosti. Kod nekih testova se izmjerena vrijednost jednostavno uspoređuje s "graničnom vrijednošću". U tom bi se slučaju znak za uzbunu oglasio ako je nuhalni nabor deblji od dva i pol, tri ili četiri milimetra - ovisno o tome u kojem tjednu trudnoće se mjerenje provodi. Ova skraćena interpretacija je, u svakom slučaju, neprecizna i ona sasvim bezrazložno mnoge parove čini nesigurnima. Mjerenje je ozbiljnije ako se osim mjerenja nuhalnog nabora izmjeri i fetalna duljina, što daje preciznu informaciju o starosti embrija. No, i u tom slučaju postoje granične vrijednosti. Na primjer, ako kod djeteta dužina od tjemena do trtice iznosi 45 milimetara, područje nuhalnog nabora nije deblje od 2,1 milimetra.

Koja je najefikasnija metoda?

Zadnjih nekoliko godina sve se više etablira takozvani rani kombinirani probir Downovog sindroma jer se pokazalo da on donosi najpouzdanije rezultate jer otkriva čak 90% trudnoća s Downovim sindromom. Umjesto pukih graničnih vrijednosti, ovdje se izračunava individualni rizik za svaku pojedinačnu trudnoću. Osim debljine zatiljka i dužine od tjemena do trtice, liječnik mjeri koncentraciju dvaju trudničkih hormona u krvi majke. Rizična vrijednost se potom dobiva putem složenog izračuna u kojem je relevantna i dob majke. Osim toga, postoje još i razni, pouzdani prenatalni testovi (poput testiranja krvi) koji daju točne i pouzdane rezultate, a često se obavljaju privatno, na preporuku ginekologa.

Koji su rizici prilikom mjerenja nuhalnog nabora?

Prije se svakoj ženi iznad 35 godina savjetovala pretraga plodne vode (amniocenteza) jer je u toj dobi povećan rizik da dijete ima Downov sindrom. U svakom slučaju, kod ove pretrage može se dogoditi da žena izgubi dijete, dok pri mjerenju nuhalnog nabora takav rizik ne postoji. Ako i ne pokaže nikakav upadljiv rezultat, metoda će pomoći mnogim trudnicama da izbjegnu punkciju plodne vode.

Kako često se primjenjuje metoda?

Otprilike 50% trudnica podvrgava se ovoj prenatalnoj dijagnostičkoj metodi koja nije invazivna. Pri tome je udio trudnica iznad 35 godina veći od trudnica mlađe dobi. U gradskoj okolici obično se dijete češće podvrgne ispitivanju eventualnih poremećaja nego u manje naseljenim regijama.

Što još moram znati?

Prije svega, trudnice trebaju znati kako se interpretiraju izmjerene vrijednosti jer rezultat nije točna dijagnoza, nego predstavlja samo faktor rizika! Najtočnije rezultate o stanju kromosoma djeteta može dati samo daljnja pretraga, na primjer pretraga plodne vode. Preciznost pretrage, pritom, jako ovisi o metodi: mjerenjem nuhalnog nabora tijekom trudnoće se otkrije prosječno 75 do 100 djece s Downovim sindromom - dakle ni ovdje nema apsolutne sigurnosti. Podaci iz Njemačke govore da se kombiniranim probirom, koji uključuje izračunavanje rizika prilikom mjerenja nuhalnog nabora, testiranje krvi, starost majke itd., otkrije do 95% djece s Downovim sindromom.

Upravo zato što rezultati testa ne predstavljaju dijagnozu, nego samo rizičnu vrijednost, već se unaprijed s liječnikom mora odrediti koji će se faktor rizika prihvatiti (onaj 1:600 ili 1:200) i zbog toga se odreći sljedeće pretrage plodne vode.

Roditelji koji smatraju da je faktor rizika dobiven iz mjerenja nuhalnog nabora previsok, u pravilu se odlučuju za pretragu plodne vode koja nedvojbeno pokazuje je li sastav kromosoma djeteta normalan ili nije.