Mali i veliki bolesnici slave pet godina velikih dosega u liječenju spinalne mišićne atrofije

U proteklih pet godina, Hrvatska bilježi značajan napredak u liječenju spinalne mišićne atrofije (SMA), pružajući nadu i poboljšavajući kvalitetu života oboljelih. Fokus na ranoj dijagnostici i brzom početku liječenja postao je ključan element uspješnog suzbijanja ove genetske bolesti, otvarajući novo poglavlje u medicinskom pristupu. Naime, prosječno godišnje oboli četiri bolesnika od te rijetke bolesti, a ukupno se na KBC-u Zagreb liječi 45 pedijatrijskih bolesnika.

Napretku u liječenju SMA uvelike doprinosi probir novorođenčadi na SMA koji je u Hrvatskoj uveden u ožujku ove godine. Testovi sve novorođene djece analiziraju se na KBC-u Zagreb omogućujući ranu dijagnozu SMA prije pojave kliničkih simptoma. Naime, ta nasljedna i progresivna bolest, u različitim stupnjevima težine, godišnje pogađa približno jednu na 10 000 osoba, a donedavno je bila najčešći nasljedni uzrok smrti novorođenčadi.

„Rana dijagnostika ključna je u borbi protiv SMA. Uz screening na SMA, bolest možemo otkriti u prvim danima djetetova života te intervenirati prije nego što se simptomi razviju, pružajući pacijentima bolje izglede za normalan razvoj“, ističe Ivan Lehman, dr. med., neuropedijatar iz KBC-a Zagreb.

Petogodišnje iskustvo liječenja SMA dokazuje važnost ulaganja u znanost i razvoj terapija. Napredak u istraživanjima i tehnologiji doveo je do razvoja inovativnih terapija koje omogućuju smanjenje progresije bolesti.

„Inovacije u fizioterapiji i medicinskim tretmanima uz lijekove imaju ključnu ulogu u postizanju boljih rezultata. Primjerice, čak i djeca s tipom 1 SMA, tzv. nonsitteri, sada mogu sjedeći sudjelovati u terapiji uz određena pomagala“, pojašnjava bacc. physioth. Alma Ćurtović iz Specijalne bolnice za zaštitu djece s neurorazvojnim i motoričkim smetnjama.

Uz lijekove i sveobuhvatnu terapiju, otvaraju se novi horizonti u poboljšanju kvalitete života pacijenata. „Prije pet godina dijagnoza SMA zvučala je beznadno. Međutim, danas kod naše djece vidimo nevjerojatan pomak. Svjesni smo njihovih mogućnosti, no kontinuirana terapija i primjena lijekova značajno poboljšavaju motorički razvoj oboljele djece. Pet godina se može činiti kao iznimno kratko razdoblje, ali je donijelo jako velike pozitivne promjene u živote oboljelih i svih nas koji smo svakodnevno uz njih“, naglašava Marina Magdić, predsjednica udruge Kolibrići i majka djeteta oboljelog od SMA.

Ines Puceković, majka djeteta oboljelog od SMA, dijeli vlastito iskustvo: „Napredak koji vidimo kod Doriana izuzetno nas raduje. Iako ne može hodati, želimo da je što više aktivan tako da je krenuo i u vrtić. Dobro se prilagodio i djeca su ga prihvatila što je za nas velika stvar.“

Ovaj petogodišnji jubilej slavi zajednički napor svih sudionika, od obitelji do znanstvenika i fizioterapeuta koji su sudjelovali u stvaranju boljeg okruženja za oboljele od SMA. Promjene kojima smo svjedoci u proteklom razdoblju, osim što postavljaju nove standarde u pristupu i liječenju rijetkih genetskih bolesti, donose i pozitivne promjene te kvalitetniji život oboljelih od spinalne mišićne atrofije.