Oboljeli od SMA uz multidisciplinarni pristup i podršku najbližih mogu "preskakati" prepreke u društvu

U Hrvatskoj se godišnje kod prosječno 4 bolesnika dijagnosticira spinalna mišićna atrofija (SMA), rijetka bolest zbog koje slabe i nepovratno propadaju mišići za hodanje, hranjenje pa i disanje, uz razvoj brojnih drugih komplikacija. Jedan od ključnih aspekata liječenja SMA je fizioterapija, u čije provođenje je uključena dr. sc. Ivana Kern, ravnateljica Specijalne bolnice za zaštitu djece s neurorazvojnim i motoričkim smetnjama. S obzirom na veliko iskustvo u fizioterapijskom liječenju bolesnika sa SMA, ova bolnica organizira 5. i 6. listopada 2023. godine simpozij s međunarodnim sudjelovanjem „Fizioterapijski pristup djetetu oboljelom od spinalne mišićne atrofije i Duchenneove mišićne distrofije“, a okupit će stručnjake, liječnike, fizioterapeute, roditelje i oboljelu djecu kako bi zajedno istražili najnovije pristupe u fizioterapiji tih rijetkih neuromuskularnih bolesti.

„U području neuromuskularnih bolesti provode se kontinuirana istraživanja i inovacije u liječenju, kao i redoviti stručni tečajevi za zdravstvene djelatnike. Za najbolje rezultate u liječenju SMA, ključno je da se bolest što ranije prepozna i dijagnosticira. Najčešći znakovi bolesti su sniženi mišićni tonus, slabost i atrofija mišića, otežani hod, drhtanje ruku, deformacija kralježnice i poteškoće s disanjem. Kod oboljele djece izraženo je kašnjenje u usvajanju motoričkih prijelaza, a kod težih oblika bolesti i nemogućnost sjedenja. Stoga, napredak u liječenju SMA ima veliku važnost jer daje oboljelima nadu i otvara vrata novim mogućnostima“, naglasila je dr. sc. Ivana Kern te dodala: „Za liječenje ovih malih bolesnika posebno je važno iskustvo terapeuta pa smo iznimno ponosni što će svoje veliko znanje i iskustvo s nama podijeliti gđa. Marion Main koja radi kao voditeljica fizioterapeuta i savjetnica iz područja neuromišićnih bolesti u Dubowitz Neuromuscular Centre u Great Ormond Street Children’s Hospital (GOSH) u Londonu.”

Ta nasljedna i progresivna bolest, u različitim stupnjevima težine, godišnje pogađa približno jednu na 10 000 osoba. Osim toga, donedavno je bila najčešći nasljedni uzrok smrti u ranoj dobi jer se najteži oblik bolesti javlja u prvih šest mjeseci života. Trenutno se u KBC-u Zagreb liječi 45 pedijatrijskih bolesnika, a iako SMA još uvijek nije izlječiva bolest, postoje lijekovi koji ju mogu usporiti i promijeniti prirodni tijek bolesti.

„U Hrvatskoj je od ožujka ove godine uveden probir novorođenčadi za SMA što je iznimno važno jer sada tu rijetku bolest možemo otkriti u prvim danima djetetova života i započeti liječenje u prvim tjednima, nekada i prije razvoja znakova bolesti te time unaprijediti ishode liječenja. Upravo zahvaljujući probiru, na Rebru smo već krenuli s liječenjem jednog novorođenčeta i time omogućili bolji motorički razvoj te umanjili progresiju bolesti“, istaknuo je Ivan Lehman, dr. med., neuropedijatar iz KBC-a Zagreb te dodao da se u slučaju sumnje na SMA, 95 % slučajeva može identificirati krvnom pretragom u KBC-u Zagreb.

Za spinalnu mišićnu atrofiju do 2018. godine nije postojao lijek, no danas se za usporavanje bolesti i dalje koristi multidisciplinarni pristup koji, uz lijekove, integrira različite terapije i pruža podršku u svim aspektima života oboljelih. Fizikalna terapija, respiratorna terapija, nutricionistička skrb, logopedija i ortopedski tretmani samo su neki od važnih dijelova liječenja. Suradnjom između zdravstvenih stručnjaka, a posebice uz rano prepoznavanje i adekvatne tretmane, dio osoba oboljelih od SMA, ovisno o stupnju težine bolesti, mogu obavljati svoje svakodnevne zadatke i sudjelovati u životu zajednice.

„Nedovoljno znanje o potrebama i izazovima s kojima se susreću oboljeli od SMA često dovode do predrasuda i straha. Treba imati na umu da se ispred svih dijagnoza i tretmana, prije svega, nalazi osoba. Naša djeca 'kolibrići' jednako vole odlaziti na izlete, uživati u moru, gledati kazališne predstave i družiti se s vršnjacima. Upravo uz podršku svojih roditelja, ali i cijele zajednice, ta djeca mogu preskočiti prepreke na koje nailaze u društvu i ostvariti svoje snove“, zaključuje Marina Magdić, majka djeteta oboljelog od SMA i predsjednica Udruge Kolibrići.

Foto: Amelie s mamom, Njemačka. Predstavljene osobe su pravi pacijenti. Dobili smo odgovarajuću suglasnost za korištenje fotografija. Fotografije služe samo u ilustrativne svrhe.