Znanstvenici identificirali 95 posto ljudske genetičke varijante

Rani rad na projektu „1,000 Genomes Project", čiji je cilj prikupiti podatke od 2.500 ljudi iz cijelog svijeta, otkrio je 16 milijuna dosad nepoznatih varijacija DNA.

Otkriće bi nam moglo pomoći u razumijevanju zašto se javljaju bolesti te kako se čovječanstvo razvija.

Dr. Evan Eichler i kolege sa Sveučilišta u Seattleu koristili su otkrića iz pilot faze projekta za prepoznavanje suptilnih razlika među ljudima u područjima genoma gdje se DNA sekvence često ponavljaju mnogo puta.

„Vjerujem kako je ovo mjesto gdje ćemo napraviti veliki napredak u razumijevanju genetskih osnova ljudskih bolesti," izjavio je Eichler.

Čini se kako je dupliranje segmenata genoma dovelo do mnogih osobina koje razlikuju ljudska bića od ostalih vrsta primata, objašnjava Eichler.

A oni bi također mogli biti povezani s bolestima poput shizofrenije i autizma.

Nalazi su mogući zbog razvoja strojeva koji sekvenciraju genetske informacije. A oni u biti pomažu istraživačima da brzo razumiju sve različite varijacije u ljudskom genomu, objašnjavaju istraživači iz projektnog tima.

„Već smo u pilot fazi identificirali više od 15 milijuna genetskih razlika pregledom 179 ljudi. Više od polovice tih razlika nikad prije nisu viđene," izjavio je dr. Richard Durbin, član projekta.

„Ovo je najveći katalog ove vrste, a pošto će biti u javnoj domeni pomoći će povećati učinkovitost istraživanja ljudske genetike."

Pilot faza obuhvaća podatke od više od 800 ljudi, s naglaskom na oko 16 milijuna varijacija u genetskom kodu koje prije nisu bile poznate.