Znanstvenici otkrili gen povezan s kratkovidnošću

Kratkovidost (miopija) je najčešći poremećaj vida u svijetu i postaje sve češći, no malo je poznato o njegovoj genetskoj osnovi.

Znanstvenici su otkrili gen povezan s kratkovidnošću u nekoliko različitih regija, uključujući nizozemske, britanske i australske ispitanike.

Kratkovidost se događa kada žarište slike ne pada direktno na mrežnicu iza stražnjeg dijela oka, tako uzrokujući zamagljen vid kod gledanja udaljenih predmeta.

Često otkriće nekog gena znači da bi moglo proći još puno godina prije nego što liječenje postane dostupno. Međutim, genska terapija trenutno već dobro funkcionira kod nekih tretmana na oku, a miopija može biti dobar kandidat za „popravak" gena.

„Oko je već organ izbora za gensku terapiju, primjerice, zbog toga što ono ima mali volumen i relativno zatvoreno zasebno područje, koje omogućuje terapiji da ostane unutar oka u koncentriranoj količini", rekao je glavni autor istraživanja Terri Young. „Osim toga, pristupačnost oka omogućuje liječnicima da nadgledaju učinke liječenja cijelo vrijeme s neinvazivnim metodama koje mogu osvijetliti i testirati mrežnicu te druge strukture oka."

Iako su mnogi slučajevi kratkovidnosti blagi, oko 2 do 3 posto su patološki slučajevi s ablacijom mrežnice, preranim glaukomom, makularnim krvarenjem, ili glaukomom koji na kraju vodi do sljepila, rekao je Young, koji je proveo više od deset godina na istraživanju teških oblika miopije.

Do 80 posto ljudi u Singapuru su kratkovidni, dok jedan od tri Amerikanca boluje od stanja. Zemlje s visokom učestalošću kratkovidnosti imaju probleme s pronalaženjem pilota, što je jedan primjer kako kratkovidnost utječe na populaciju.

No postoji i protuotrov za uvjet. „Ljudi moraju izići van i gledati prema horizontu", objašnjava Young. „Današnji poslovi konstantno tjeraju naše oči da budu u napetosti te da se usredotoče na bliske predmete, čitanje novina i gledanje u monitore. Također gledamo televiziju, radimo u gradovima s visokim zgradama, vozimo se u gustom prometu, te općenito imamo manje izglede za gledanje udaljenih pejzaža ili objekata, posebno u urbanim područjima. Ovi čimbenici utječu na djecu kod koje se tek razvija vid, kao i kod mnogih odraslih."

Radeći s velikom skupinom istraživača, Young, koautor Pirro Hysi i kolege pronašli su nekoliko različitih zapisa DNA koda jednog gena (gen RASGRF1) koji je imao snažnu povezanost s pogreškama u vidu. Ovi nalazi su provjereni u šest drugih skupina odraslih, na ukupno 13.414 ispitanika.

„Budući da je RASGRF1  jako izražen u neuronima i mrežnici, bitan je za funkciju mrežnice i konsolidaciju vizualne memorije."

Kad su znanstvenici stvorili miševe kojima je nedostajao dotični gen, kod tih miševa je došlo do promjena u vidu.

„To je bilo biološki uvjerljivo", objašnjava Young. „RASGRF1 nudi novi molekularni mehanizam za ispitivanje, tako da možemo raditi na sprječavanju najčešćeg uzroka oštećenja vida."

Young je također vodio tim koji je pronašao različiti gen, CTNDD2, povezan s kratkovidnošću kod kineske i japanske populacije. U mnogim azijskim zemljama većina ljudi pati od kratkovidnosti.