Određivanje rizika za Downov sindrom

Što još moram znati?

Prije svega kako se interpretiraju izmjerene vrijednosti. Jer rezultat nije točna dijagnoza, nego predstavlja samo faktor rizika! Najtočnije rezultate o stanju kromosoma djeteta može dati samo daljnja pretraga, na primjer pretraga plodne vode. Preciznost pretrage, pritom, jako ovisi o metodi: mjerenjem nuhalnog nabora tijekom trudnoće se otkrije prosječno 75 do 100 djece sa Downovim sindromom - dakle ni ovdje nema apsolutne sigurnosti. Podaci iz Njemačke govore da se kombiniranim probirom (izračunavanje rizika prilikom mjerenja nuhalnog nabora, testiranje krvi, starost majke itd.) otkrije do 95 posto djece sa Downovim sindromom.

Upravo zato što rezultati testa ne predstavljaju dijagnozu, nego samo rizičnu vrijednost, već se unaprijed zajedno sa liječnikom mora odrediti koji će se faktor rizika prihvatiti (onaj 1:600 ili 1:200) i zbog toga se odreći sljedeće pretrage plodne vode.

Roditelji koji smatraju da je faktor rizika dobiven iz mjerenja nuhalnog nabora, previsok, u pravilu se odlučuju za pretragu plodne vode koja nedvojbeno pokazuje je li sastav kromosoma djeteta normalan ili nije.