Klinički znakovi Pompeove bolesti općenito

• 1. slabost mišića ramenog i zdjeličnog pojasa, mišića nadlaktica, natkoljenica te duž kralješnice
• 2. slabost srčanog mišića kao i njegovo povećanje
• 3. povećana jetra,slezena, bubrezi i jezik
• 4. slabost mišića za disanje i smetnje disanja, česte respiratorne infekcije
• 5. zbog slabosti mišića dolazi do deformiteta kralješnice( pojačana fiziološka lordoza; kifoskolioza, promjena ravnine zdjelice uz smetnje u kretanju)Zbog toga kod uspravnog držanja ramena i grudni koš su zabačeni prema natrag, dok se trbuh izbočuje prema naprijed. Ramena su opuštena , a kod kretanja dolazi do izražaja gegav hod
• 6. progresijom slabosti nastupa nepokretnost te potreba za invlidskim kolicima
• 7. oslabljen mišićni tonus
• 8. smetnje gutanja
• 9. bolovi u donjem dijelu leđa

Ako klinička slika ostane neprepoznata i dijete ne dobije nadomjesnu enzimatsku terapiju, nastupa smrt. Juvenilni i adultni oblik rjeđe razvijaju smetnje sa strane slabljenja srčanog mišića i smetnje dianja, već kliničkom slikom prevladava slabost mišića ramenog i zdjeličnog pojasa te nadlaktice i natkoljenice.

Dijagnoza

Kod sumnje na Pompeovu bolest dijagnoza se potvrđuje pomoću jednostavnog testa iz suhe kapi krvi, čime se dokazuje aktivnost enzima (GGA). Kod obrade obitelji u kojoj je nađena bolest provode se i složenije pretrage. Isto tako može se učiniti i prenatalna obrada odnosno ako postoji sumnja i kod novorođenčeta.

Pretraga se može obaviti u Metaboličkom laboratoriju KBC Rebro, Kišpatićeva 12, u Zagrebu. Broj telefona 01 2367244 i nalazi se na Listi pretraga HZZO.