Pompeova bolest ili Glikogenoza tipa II.
Klinički znakovi Pompeove bolesti općenito
- 1. slabost mišića ramenog i zdjeličnog pojasa, mišića nadlaktica, natkoljenica te duž kralješnice
- 2. slabost srčanog mišića kao i njegovo povećanje
- 3. povećana jetra,slezena, bubrezi i jezik
- 4. slabost mišića za disanje i smetnje disanja, česte respiratorne infekcije
- 5. zbog slabosti mišića dolazi do deformiteta kralješnice( pojačana fiziološka lordoza; kifoskolioza, promjena ravnine zdjelice uz smetnje u kretanju)Zbog toga kod uspravnog držanja ramena i grudni koš su zabačeni prema natrag, dok se trbuh izbočuje prema naprijed. Ramena su opuštena , a kod kretanja dolazi do izražaja gegav hod
- 6. progresijom slabosti nastupa nepokretnost te potreba za invlidskim kolicima
- 7. oslabljen mišićni tonus
- 8. smetnje gutanja
- 9. bolovi u donjem dijelu leđa
Ako klinička slika ostane neprepoznata i dijete ne dobije nadomjesnu enzimatsku terapiju, nastupa smrt. Juvenilni i adultni oblik rjeđe razvijaju smetnje sa strane slabljenja srčanog mišića i smetnje dianja, već kliničkom slikom prevladava slabost mišića ramenog i zdjeličnog pojasa te nadlaktice i natkoljenice.
Dijagnoza
Kod sumnje na Pompeovu bolest dijagnoza se potvrđuje pomoću jednostavnog testa iz suhe kapi krvi, čime se dokazuje aktivnost enzima (GGA). Kod obrade obitelji u kojoj je nađena bolest provode se i složenije pretrage. Isto tako može se učiniti i prenatalna obrada odnosno ako postoji sumnja i kod novorođenčeta.
Pretraga se može obaviti u Metaboličkom laboratoriju KBC Rebro, Kišpatićeva 12, u Zagrebu. Broj telefona 01 2367244 i nalazi se na Listi pretraga HZZO.
Najnovije
Najčitanije
-
Recept dana
Salata od mahuna, rajčice i kozica
30 min12345 -
Recept tjedna
Wok od junetine, mahuna, paprike i...
30 min12345 -
Recept mjeseca
Salata od pečenog slanutka s feta sirom
30 min12345