Testovi za otkrivanje Downovog sindroma

Što su kromosomske abnormalnosti?

Mnogi budući roditelji zabrinuti su da njihovo dijete možda ima Downov sindrom ili neke druge kromosomske abnormalnosti. Testovi će Vam pomoći procijeniti mogućnost da vaša beba ima ove vrste problema. Rezultati mogu pomoći da se odlučite za invazivna dijagnostička ispitivanja kako biste saznali što više o stanju vaše bebe.

Kromosomi su strukture u našim stanicama koje nose naše gene. Većina ljudi ima 46 kromosoma u svakoj stanici, jedan set od 23 koja dolaze iz majčine jajne stanice i drugi set koji dolazi iz očeve sperme.

Biološke pogreške mogu se dogoditi tijekom ranih stadija diobe stanica, uzrokujući abnormalnosti u kromosomima. Na primjer, neka djeca razviju 47 kromosoma: umjesto da su 23 para podudarna, oni imaju 22 para plus jedan set od tri kromosoma. Ta abnormalnost kromosoma zove se trisomija.

Često žene koje nose dijete s abnormalnim brojem kromosoma pobace, obično u ranom stadiju trudnoće. S određenim kromosomskim abnormalnostima, beba može preživjeti i biti rođena s problemima u razvoju i urođenim manama koje se kreću od blagih do teških.

Downov sindrom, poznat i kao trisomija 21, nastaje kada dijete ima dodatnu kopiju kromosoma 21 u nekim ili u svim stanicama. Downov sindrom je najčešća kromosomska abnormalnost s kojom bebe mogu biti rođene.

Drugi kromosomski problemi nastupaju kada su bebe rođene s trisomijom 18 i trisomijom 13. Ove abnormalnosti su gotovo uvijek povezane s dubokom mentalnom retardacijom i drugim prirođenim malformacijama. Ako prežive do rođenja, te bebe rijetko žive dulje od nekoliko mjeseci.

Svatko može dobiti dijete s kromosomskim abnormalnostima, a rizik raste s dobi majke. Na primjer, vjerojatnost za nošenje bebe s Downovim sindromom u 20. godini je 1 naprema 1295, dok je u 40. godini ta vjerojatnost 1 naprema 82.