Testovi za otkrivanje Downovog sindroma

Testiranje u drugom tromjesečju

Uključuje test krvi, obično poznat kao trostruki (triple) ili četverostruki probir. Ovaj test se obično radi između 15. i 18. tjedna trudnoće.
Test mjeri razinu četiri serumska biljega estriol, inhibin A, hCG i alfa fetoprotein kod majke. Abnormalne razine tih tvari u krvi povezane su s povećanim rizikom za Downov sindromom.

Kada se mjere sva četiri serumska biljega, test otkriva oko 80 posto djece s Downovim sindromom. Trostruki probir, koji ne mjeri inhibin A, je manje precizan, oko 70 posto.

Integrirani i sekvencijski probir

Integrirani probir uzima u obzir rezultate mjerenja nuhalnog nabora ultrazvučnim pregledom, krvne testove iz prvog tromjesečja i četverostruki probir obavljen u drugom tromjesečju trudnoće. Procjenjuje rizik nakon što su obavljeni svi testovi.

Integrirani probir otkriva 94 do 96 posto slučajeva Downovog sindroma. Ako mjerenje nuhalnog nabora nije dostupno, možete učiniti serumski integrirani probir, koji uzima u obzir rezultate testova krvi iz prvog i drugog tromjesečja. Ovaj pristup prepoznaje oko 85 do 88 posto slučajeva Downovog sindroma.

Integrirani probir je trenutno najtočnija neinvazivna metoda. Nažalost, rezultati nisu dostupni sve do drugog tromjesečja.

Vaš liječnik Vam može ponuditi drugu opciju poznatu kao sekvencijski probir. Uz takav pristup, možete dobiti procjenu rizika u prvom tromjesečju nakon mjerenja nuhalnog nabora i prvog testiranje krvi. Ako rezultat ukazuje na to da imate povećan rizik za nošenje djeteta s kromosomskim abnormalnostima, bit će vam ponuđena dijagnostička ispitivanja, uz mogućnost da razmislite o biopsiji korionskih resica.

Ako su rezultati testa u prvom tromjesečju negativni (što znači da je mogućnost kromosomskih abnormalnosti mala), možete napraviti krvne pretrage u drugom tromjesečju i zatim dobiti procjenu rizika koja uključuje sve rezultate iz prvog i drugog tromjesečja. Ova metoda je oko 95 posto točna u otkrivanje Downovog sindroma.