Testovi za otkrivanje Downovog sindroma

Testiranje u prvom tromjesečju

Uključuje krvni test koji mjeri razinu dvaju proteina u krvi i ultrazvuk za mjerenje nuhalnog nabora.

Testovi krvi u prvom tromjesečju mjere koncentraciju dva proteina koja proizvodi posteljica: koncentracije slobodne beta-hCG podjedinice i plazmatskog proteina trudnoće (engl. pregnancy associeted plasma protein-A, PAPP-A). Žena koja nosi dijete s Downovim sindromom će vjerojatno imati abnormalne razine ova dva proteina u svojoj krvi. Test krvi može se napraviti od 9. tjedna pa do kraja 13. tjedana.

Mjerenje nuhalnog nabora mjeri nakupine tekućine (limfe) između kože i potkožne fascije u predjelu vrata ili vrata i leđa embrija. Bebama s kromosomskim abnormalnostima akumulira se više tekućine na poleđini vrata tijekom prvog tromjesečja, zbog čega će nakupina biti veća.
Mjerenje nuhalnog nabora se može obaviti između 11. tjedna trudnoće pa do kraja 13. tjedna.

U kombinaciji, ovi testovi su poznati kao kombinirani probir prvog tromjesečja. Otkrit će oko 79 do 90 posto djece s Downovim sindromom. To znači da do 21 posto djece s Downovim sindromom neće biti identificiran ovim testovima.

Prednost testova prvog tromjesečja je u tome da relativno rano u trudnoći uočite rizike za kromosomske probleme.

Ako je rizik visok, imat ćete priliku učiniti biopsiju korionskih resica, koja će vam omogućiti saznanja o kromosomskim problema dok ste još u prvom tromjesečju trudnoće. (Imajte na umu da se biopsija korionskih resica obično radi između 11. i 12. tjedna)