Otkriven gen koji uzrokuje Parkinsonovu bolest

Bolesnici koji boluju od Parkinsonove bolesti imaju novu nadu nakon što su znanstvenici identificirali mutaciju gena koja aktivira bolest.

Istraživači su otkrili molekulu koja izaziva odumiranje živčanih stanica u mozgu, tako uzrokujući bolest, a nadaju se da bi je uskoro mogli i zaustaviti u njenom začetku.

Otkriće je opisano kao „značajan korak naprijed" u borbi protiv degenerativne bolesti, koja naprimjer u Velikoj Britaniji pogađa 120.000 ljudi (ili jednog na svakih 500 stanovnika), s 10.000 novih slučajeva svake godine.

Parkinsonova bolest je poremećaj pokreta koji se karakterizira nekontroliranom trešnjom i gubitkom koordinacije mišića. A u mozgu se karakterizira teškim gubitkom živčanih stanica koje proizvode dopamin i omogućuju laku kontrolu nad tijelom.

Osoba koja boluje od Parkinsonove bolesti razviti će simptome tek nakon što se 80 posto tih stanica izgubi, tako da je moguće da oni već neko vrijeme boluju od bolesti, ali zbog ovakvog stanja nisu ni bili svjesni što se događa u njihovom tijelu.

Sada kada su istraživači otkrili molekule odgovorne za smrt živčanih stanica, vjeruju da bi mogli proizvoditi lijekove koji će blokirati njeno djelovanje.

Korištenjem vinskih mušica za istraživanje, znanstvenici su pokazali varijantu gena koja rezultira oslabljenim djelovanjem kemikalija koje podešavaju proizvodnju bjelančevina u stanicama.

Prof Bingwei Lu, sa Stanfordskog sveučilišta u Kaliforniji, rekao je: „MikroRNA, čija se uloga u organizmu tek nedavno počela otkrivati, ima upletenost s rakom, srčanim disfunkcijama i pogrešnim imunološkim reakcijama. No, ovo je prvi put da je identificirana kao ključni faktor kod neurodegenerativnih bolesti."

Parkinsonova bolest je progresivno neurološko stanje koje rezultira tremorom, otežanim kretanjem i gubitkom ravnoteže, a obično se dijagnosticira nakon 60 godine, iako će jedan od dvadeset bolesnika imati ispod četrdeset.

Nova otkrića pokazuju da mutacija promjeni normalne aktivnosti, te dovodi do pretjerane proizvodnje najmanje dva proteina koji mogu izazvati odumiranje moždanih stanica.

Prof Lu i kolege primjetili su da laboratorijska mušica s genskom varijantom ima visoku razinu tih proteina, nakon što joj se razvilo oštećenje mozga koje se povezuje s Parkinsonovom bolesti.

A smanjivanjem razine ova dva proteina, spriječilo se odumiranje dopaminskih živčanih stanica kod mušice.

Prof Lu je rekao: „Mušice više nemaju simptome Parkinsonove bolesti. A to samo po sebi ima neposredne terapijske implikacije."

„Mnoge farmaceutske tvrtke već stvaraju spojeve koji djeluju preko ova dva proteina, koji su već u prethodnim studijima bili pridruženi raku. Možda će biti moguće te spojeve proučiti i brzo ih prilagoditi za upotrebu kod Parkinsonove bolesti."

Trenutno dostupni lijekovi za Parkinsonovu bolest privremeno ublažuju njene simptome, ali mogu imati neželjene nuspojave, a u krajnosti ne sprječavaju dopaminske stanice od odumiranja.

Prof Lu je izjavio da testiranja na sisavcima mogu započeti.

„Klinički učinak naših saznanja možda će se vidjeti tek za pet do deset godina. Ali njihov utjecaj na naše razumijevanje procesa bolesti je trenutan."

Dr. Kieran Breen, voditelj istraživanja Parkinsonove bolesti u Velikoj Britaniji je rekao: „Ovo otkriće predstavlja značajan korak unaprijed prema razvoju tretmana koji će zapravo zaustaviti proces odumiranja živčanih stanica. Nešto što nijedan trenutni tretman ne može učiniti."