Genetsko testiranje prvi je korak u liječenju nasljednih distrofija mrežnice

Genetskim testiranjem identificira se genska mutacija koja uzrokuje bolest kao i pacijenti na koje se može primijeniti inovativna genska terapija.

Nasljedne distrofije mrežnice teške su i ozbiljne očne bolesti kod kojih uslijed mutacije u jednom od preko 260 različitih gena dolazi do potpunog gubitka vida. Neke od njih, dijagnosticirane kao Leberova kongenitalna amauroza (LCA) ili pigmentna retinopatija (RP), mogu biti povezane s mutacijom gena RPE65. Riječ je o kroničnim, progresivnim bolestima oka koje se ubrajaju u vrlo rijetke bolesti od kojih u Hrvatskoj, procjenjuje se, boluje 5-18 osoba. Donedavno, za ovu dijagnozu nije bilo medicinskog rješenja.

Distrofija mrežnice, nasljedna, genetski uvjetovana bolest, najčešće nastupa u ranom djetinjstvu, a karakterizira je smanjena sposobnost mrežnice da reagira na svjetlo, zbog čega se u početku manifestira slabijim vidom u mračnijim uvjetima i noću. Dolazi do postupnog gubitka vida koji završava sljepoćom, u trećem do četvrtom desetljeću života. Do tada, bolesnici imaju ozbiljnih teškoća s vidom zbog čega gube samostalnost u obavljanju svakodnevnih obaveza, što dovodi do značajnih promjena u načinu i kvaliteti života.

Zahvaljujući dostupnosti inovativne genske terapije koja je u liječenju pacijenata s mutacijom gena RPE65 pokazala ohrabrujuće rezultate, nasljednu distrofiju mrežnice danas je moguće liječiti.

„Pri utvrđivanju nasljednih distrofija mrežnice dvije su vrste dijagnoza - klinička i genetska. Na temelju simptoma i znakova bolesti na mrežnici, oftalmolog postavlja kliničku dijagnozu bolesti. Moderna tehnologija danas omogućuje korištenje velikog broja testova kojima je moguće definirati anatomsko stanje mrežnice i razinu funkcionalnog vida. Kad oftalmolog postavi kliničku dijagnozu bolesti, potrebno je odrediti i genetsku dijagnozu“, pojasnila je izv.prof.dr.sc. Mirjana Bjeloš iz Klinike za očne bolesti Kliničke bolnice „Sveti Duh“.

Za uspješnost liječenja pacijenata oboljelih od nasljedne distrofije mrežnice nužno je putem genetskog testiranja na vrijeme postaviti genetsku dijagnozu kako bi se pravovremeno utvrdilo postoji li mogućnost liječenja navedenog oblika distrofije mrežnice primjenom genske terapije.

Genetska testiranja – nove prilike u liječenju pacijenata s nasljednom distrofijom mrežnice

Procjenjuje se da u Hrvatskoj 800-1.000 osoba ima potvrđenu dijagnozu distrofije mrežnice, a za neke od njih, kojima je uzrok bolesti mutacija RPE65 gena, dostupna je inovativna terapija koja može dovesti do značajnog poboljšanja vida. Upravo genetsko testiranje pacijenata s potvrđenom distrofijom mrežnice predstavlja ključan korak u prepoznavanju onih pacijenata na koje je moguće primijeniti inovativno terapijsko rješenje.

„Genetskim testiranjem identificiraju se promjene u kromosomima, genima ili proteinima. Ovi testovi provode se na uzorku krvi, kose, kože, plodne vode ili drugog tkiva, a rezultati genetskih testiranja mogu potvrditi ili isključiti sumnju na genetsko stanje te pomoći u određivanju vjerojatnosti osobe da razvije ili prenese genetski poremećaj“, istaknula je izv.prof.dr.sc. Mirjana Bjeloš.

Genetskim testiranjem tako se utvrđuje genetska dijagnoza čime pacijent dobiva vrijedne informacije o vlastitoj bolesti i terapijskim mogućnostima. No jednako tako, pristupom genskom testiranju pacijenti pridonose razvoju medicine i novih terapijskih rješenja pa je za očekivati da će u skorijoj budućnosti biti dostupne učinkovite inovativne terapije i za liječenje nasljednih distrofija mrežnice uvjetovanih mutacijom na nekom od preostalih 260 gena.

Obratite pažnju na simptome nasljednih bolesti oka koje uzrokuju sljepoću

Leberova kongenitalna amauroza (LCA) jedna je od klinički najozbiljnijih nasljednih distrofija mrežnice zbog simptoma koji se javljaju već u novorođenačkoj ili ranoj dojenačkoj dobi, a uobičajeno prije šestog mjeseca života. Oko 20 posto oboljele djece koja pohađaju školu za slijepu i slabovidnu djecu boluje upravo od LCA. Ovu bolest karakteriziraju titranje očiju, trljanje i pritiskanje očnih jabučica rukom te izrazito slabi refleksi zjenica na svjetlost. Dojenčad oboljela od LCA nerijetko se naglašeno dugotrajno zagledava u svjetlo odnosno okreće se prema izvoru svjetla pa se roditelji trebaju javiti oftalmologu primijete li navedene znakove bolesti ili druge nepravilnosti u vizualnom ponašanju djeteta.

Oboljeli od pigmentne retinopatije simptome bolesti manifestiraju nešto kasnije. Njihova vidna oštrina u ranom je djetinjstvu još održana, a kao glavni simptom bolesti ističe se otežano snalaženje u sumrak i suženje vidnog polja. Kasnije se ovi simptomi značajno pogoršavaju te su praćeni padom vidne oštrine, a progresija bolesti završava potpunom sljepoćom.

Klinička bolnica „Sveti Duh“ jedina u ovom dijelu Europe primjenjuje gensku terapiju u liječenju bolesti oka koje uzrokuju gubitak vida

Liječenje rijetkih nasljednih bolesti genskom terapijom provode ovlaštene zdravstvene ustanove koje moraju ispunjavati sve kliničke, znanstvene, tehnološke i kadrovske uvjete nužne za aplikaciju ove terapije koje određuju stroga i znanstveno utemeljena regulativa EU-a i EMA-e.

Za sada je u Republici Hrvatskoj jedina takva certificirana ustanova Klinička bolnica „Sveti Duh“ u Zagrebu, koja je ujedno i Referentni centar Ministarstva zdravstva Republike Hrvatske za dječju oftalmologiju i strabizam. U Klinici za očne bolesti Kliničke bolnice „Sveti Duh“ od 2020. godine provodi se liječenje prvih bolesnika oboljelih od nasljedne distrofije mrežnice primjenom napredne genske terapije.

Uvođenjem genske terapije Hrvatska je postala jedna od rijetkih zemalja u svijetu s genskom terapijom za liječenje spomenutih oftalmoloških rijetkih bolesti.

„Progresivni gubitak vida povezan je s brojnim poteškoćama u svakodnevnom funkcioniranju oboljelih. Tako primjerice obrazovanje slabovidnog i slijepog djeteta zahtijeva značajno više vremena, energije i financijskih sredstava u odnosu na zdravo dijete. Tu je i stalna prilagodba oboljelih na nove okolnosti kako zbog gubitka vida, tako i uslijed novih životnih situacija vezanih uz dob oboljelih. Važno je naglasiti da osim na kvalitetu života oboljelih, nasljedna distrofija mrežnice značajno utječe i na način života članova obitelji, kako zbog pomoći oboljelima u svakodnevnim aktivnostima, tako i u vidu prilagodbe prostora i okoliša u kojem se oboljeli kreću i borave. Zato je u svrhu mogućeg poboljšanja kvalitete života oboljelih važno znati genetsku dijagnozu budući da genska terapija djeluje na mutaciju točno određenog gena“, zaključila je izv.prof.dr.sc. Mirjana Bjeloš.

NVS-AR-14/12/2020-HR2012142473