Zdravstveni vremeplov, 17. travnja: Dan kada je genetska terapija pobijedila "bolest dječaka u mjehuriću"

Na današnji dan 17. travnja 2019. godine, svijet medicine svjedočio je revolucionarnom prekretnicu - liječnici iz dječje istraživačke bolnice St. Jude u Memphisu, Tennessee, objavili su uspješno izlječenje osam beba koje su patile od teškog kombiniranog imunološkog deficita (SCID), poznatijeg kao "bolest dječaka u mjehuriću". Ovo postignuće označilo je jedan od najvećih uspjeha genetske terapije u liječenju nasljednih imunoloških poremećaja.

SCID je rijetka, ali smrtonosna genetska bolest kod koje se djeca rađaju bez funkcionalnog imunološkog sustava. Bez liječenja, najmanji patogen - virus, bakterija ili gljivica - može biti smrtonosan. Prije razvoja učinkovitih terapija, djeca s ovim stanjem morala su živjeti u potpunoj izolaciji, ponekad u sterilnim plastičnim "mjehurima" - otuda i naziv bolesti.

Bolest je postala poznata široj javnosti kroz priču Davida Vettera, dječaka koji je rođen 1971. godine s X-vezanim SCID-om i proveo 12 godina života u sterilnom plastičnom okolišu prije nego što je preminuo nakon neuspješne transplantacije koštane srži.

Tim liječnika pod vodstvom dr. Ewelina Mamcarz i dr. James Downing razvio je revolucionarni pristup liječenju ove bolesti. Koristeći modificirani lentivirusni vektor (bezopasni virus koji djeluje kao "dostavno vozilo"), znanstvenici su uspjeli unijeti zdravu kopiju gena IL2RG u matične stanice koštane srži pacijenata. Ovaj gen je ključan za razvoj funkcionalnih T-stanica, B-stanica i NK-stanica - tri esencijalne komponente imunološkog sustava koje nedostaju ili su disfunkcionalne kod djece sa SCID-X1.

Rezultati su bili zapanjujući - svih osam beba razvilo je normalan, funkcionalan imunološki sustav. Djeca koja bi inače bila osuđena na život u izolaciji ili riskantnu transplantaciju koštane srži, mogla su napustiti bolnicu i živjeti normalan život. Liječnici su izvijestili da su djeca rasla normalno, primala redovna cjepiva i odgovarala na njih, i što je najvažnije - bila su sposobna boriti se protiv infekcija.

Ovaj uspjeh nije bio samo pobjeda za osam malih pacijenata i njihove obitelji - predstavljao je prekretnicu u genetskoj terapiji. Dokazao je da je moguće sigurno i učinkovito zamijeniti nefunkcionalni gen, otvarajući vrata potencijalnim terapijama za tisuće drugih genetskih bolesti.

Vezani sadržaj:

• Zdravstveni vremeplov, 16. travnja: Znanstvenica u sjeni – Rosalind Franklin
• Zdravstveni vremeplov, 15. travnja: Leonardo da Vinci – Čovjek koji je umjetnošću revolucionirao anatomiju
• Zdravstveni vremeplov, 14. travnja: Od molekule do čovjeka – Dan kada smo dešifrirali vlastiti genetski kod