Downov sindrom

Što je Downov sindrom?

Downov sindrom je najčešća klinički važna kromosomopatija (poremećaj kromosoma). Klinički se očituje mentalnom retardacijom različita stupnja te poremećajima u nizu organskih sustava.

Povijest

Sindroma Down opisao je prvi put Langdon Down 1866. godine na svom djetetu.
LeJeune je 1957. otkrio trisomiju (tri autosomna kromosoma umjesto normalna dva) kao genetski uzrok.

Klinička očitovanja bolesti

Djeca s Downovim sindromom imaju mentalnu zaostalost različita stupnja, a uz to postoji znatan zastoj u tjelesnom razvoju i rastu za vrijeme trudnoće i poslije rođenja. Glava je smanjena opsega, a zatiljak plosnat. Oči su koso, "mongoloidno" položene i otuda dolazi neprikladni naziv ove bolesti - mongoloidna idiotija. Oči su šire razmaknute (hipertelorizam), na unutrašnjem očnom kutu postoji nabor kože (epicanthus), a uz obod šarenice bijele pjege (Brushfieldove pjege). Nos i usta su maleni, uške malene i loše oblikovane. Zglobovi su iznimno pokretljivi i savitljivi, a mišići mlohavi. Šake su široke i kratke, s kratkim prstima, a česta je ugnutost petog prsta (klinodaktilija). Na dlanovima postoji brazda koja se proteže iznad četiri prsta. Oko 40% djece s Downovim sindromom ima prirođenu srčanu manu (najčešće nedostatak dijela pregrade koja dijeli desni od lijevog dijela srca). Česta su suženja ili potpuni prekid prohodnosti probavnog sustava (suženje jednjaka, gušterača prstenastog oblika, nepostojanje otvora stražnjeg crijeva), poremećaj živčanih vlakana debelog crijeva (zbog čega nastaje Hirschprungova bolest - proširenje dijela crijeva gdje nedostaju živci, a suženje na dijelu ispod). Malo češće nego u općoj populaciji ovi bolesnici obole od akutne leukemije te imaju smanjenu otpornost prema infekcijama.