Downov sindrom

Prognoza

Prognoza trajanja života je u prosjeku smanjena na polovicu, a u pojedinog djeteta uglavnom ovisi o zahvaćenosti organskih sustava i vitalnih organa (srce, probavni trakt) te o životnim uvjetima djeteta (izloženost infekcijama). Većina djece koja preživi prvu godinu života doživi stariju dob. Dijete nikad ne dosegne mentalne sposobnosti zdrave djece, a osobito nedostaje sposobnost apstraktnog mišljenja. Većina nije sposobna za normalno školovanje i ostaje socijalno ovisna cijelog života. Dječaci su poslije puberteta neplodni, a djevojčice mogu zanijeti i iznijeti dijete.

Genetika

Čovjek normalno u svim tjelesnim stanicama ima 46 kromosoma - dva puta po 23 kromosoma, od svakoga po dva. Kod Downova sindroma poremećaj nastaje zbog postojanja jednog kromosoma (ili njegovog dijela) viška, a konkretno se radi o tri 21. kromosoma. Većina oboljelih od sindroma Down ima, dakle, 47 kromosoma. Taj višak genetskog materijala uzrokuje brojne poremećaje u organizmu - kako mentalne, tako i fizičke.

U 92% slučajeva Downova sindroma radi se o tzv. "regularnom" tipu bolesti kod kojeg dijete u svim svojim stanicama ima trisomiju 21 - tri 21. kromosoma umjesto normalna dva. Ona nastaje zbog nerazdvajanja kromosoma 21 prilikom mejoze zametnih prastanica majke, a samo u 10% slučajeva u mejozi zametnih prastanica oca. Zato 90% oboljelih ima dva majčina i jedan očev kromosom 21.
Otprilike kod 3% djece s Downovim sindromom postoji kromosomski mozaik, što se još naziva i miksoploidija. Kod ove djece postoje dvije loze stanica - jedna loza ima trisomiju 21, a druga je normalna. U ovim slučajevima je nerazdvajanje kromosoma nastalo nakon oplodnje. Kod ovog oblika bolesti je klinička slika blaža, a njena težina ovisi o tome koja loza stanica prevladava.
Oko 5% djece s Down sindromom ima tzv. "translokacijski" tip bolesti gdje je u stanicama normalan broj kromosoma, 46, ali postoji višak kromosomske mase zbog nebalansiranog prijelaza kromosomskog materijala.