Downov sindrom

Učestalost

Prosječno se u populaciji rađa 1 dijete s Downovim sindromom na 650 porođaja (0.15%). Učestalost Downova sindroma dosta ovisi o životnoj dobi majke pri začeću pa je pojavnost ovog sindroma kod majki mlađih od 30 godina 1:2000 porođaja.

Dijagnoza prije rođenja

Downov sindrom se može dijagnosticirati prije rođenja ako se napravi amniocenteza. Danas je takav stav da svakoj trudnici od 35. godina ili starijoj treba ponuditi amniocentezu u 16. tjednu trudnoće. Amniocenteza je punkcija plodnih ovoja i plodne vode pri čemu se iglom uzima njihov uzorak. Stanice dobivene na taj način se u laboratoriju kultiviraju te im se kasnije određuje kariogram - slika kromosoma. Na taj način se može isključiti ili dokazati Downov sindrom. Druga je mogućnost izravna citogenetska analiza stanica korionskih resica posteljice dobivenih biopsijom već od 10. tjedna trudnoće.

Pristup obitelji djeteta s Downovim sindromom

Obitelj je potrebno informirati, educirati te pružiti psihološku potporu. Važno je odgovoriti na pitanja o uzroku, kliničkim pojavama i prognozi razvoja djeteta. Roditelji često u prvo vrijeme prikrivaju depresiju i osjećaj krivnje te im treba dati vremena i pomoći da shvate sve posljedice dijagnoze.
Iznimno je korisno uključivanje roditelja u udruženja roditelja čija djeca također imaju Downov sindrom radi međusobne potpore, savjeta, dijeljenja briga i iskustava.

www.medicina.hr