Angelmanov sindrom

Priprema za pregled

Nazovite svog liječnika ako beba ili dijete ne doseže očekivane razvojne prekretnice ili ima bilo kakve simptome Angelmanovog sindroma.

Što možete učiniti?

• Zapišite bilo kakve znakove ili simptome koje ste primijetili kod djeteta i koliko traju.
• Fotografije i video snimke mogu biti vrlo korisne.
• Napravite popis djetetovih ključnih medicinskih informacija, uključujući i druga stanja zbog kojih se dijete liječi i imena svih lijekova, vitamina ili dodataka koje uzima.
• Zapišite pitanja za liječnika.

Pitanja koja možete postaviti liječniku su:

• Što je vjerojatan uzrok simptoma?
• Postoje li bilo koji drugi mogući uzroci za ove simptome?
• Koje vrste pretraga dijete treba?
• Da li dijete ima Angelmanov sindrom?
• Koje su moguće komplikacije ovog stanja?
• Koja terapija je dostupna za ovo stanje?
• Koji pristup liječenju ​​preporučate?
• Koliko često će liječnik pratiti djetetov razvoj?
• Jesu li druga djeca ili članovi obitelji pod povećanim rizikom od bolesti?
• Trebam li dijete testirati zbog genetskih mutacija povezanih s tim stanjem?
• Koje druge vrste stručnjaka treba posjetiti?

Što očekivati ​​od liječnika?

Liječnik vam može postaviti neka pitanja:

• Koje simptome dijete ima?
• Kada ste prvi put primijetili simptome?
• Ima li dijete ikakve probleme s hranjenjem?
• Je li dijete doseglo prekretnice u razvoju koje se očekuju za njegovu dob?
• Jeste li primijetili probleme s ravnotežom, koordinacijom ili pokretima koji djeluje neobično u usporedbi s njegovim vršnjacima?
• Da li se dijete smije, osmjehuje ili izražava uzbuđenje češće nego vršnjaci?
• Da li dijete izražava uzbuđenje neobičnim fizičkim ponašanja?
• Da li dijete komunicira verbalno?
• Ima li dijete normalan dnevni ritam spavanja i buđenja?
• Je li dijete imalo konvulzije? Ako je, koliko često?
• Imaju li neki bliski rođaci dijagnosticiran Angelmanov sindrom?
• Planirate li još djece?