Angelmanov sindrom

Angelmanov sindrom

Angelmanov sindrom
  • Objavljeno: Nedjelja, 02.04.2023.
  • Prosječno vrijeme čitanja:
  • Broj riječi:
Angelmanov sindrom je genetski poremećaj koji uzrokuje teškoće u razvoju i neurološke probleme, kao što su poteškoće s govorom, ravnotežom i hodanjem, a u nekim slučajevima dolazi i do epileptičkih napadaja.
Kategorija: Genetski poremećaji

Uzroci Angelmanova sindroma

Angelmanov sindrom je genetski poremećaj. Najčešće je uzrokovan problemima s genom koji se nalazi na kromosomu 15.

Geni su dijelovi DNA koje dobivate od roditelja. Jedan primjerak dolazi od majke, a drugi primjerak dolazi od oca. Oba gena u paru su obično aktivna. To znači da stanice koriste kopiju i majčinog i očevog gena. No, u malom broju gena, samo je jedan primjerak genetskog para aktivan. Aktivnost svake kopije gena ovisi o tome da li je došao od majke ili od oca. U tim genima, kada primjerak koji je obično aktivan nedostaje ili je oštećen, dolazi do problema u funkciji i karakteristikama pod kontrolom gena.

Većina slučajeva Angelmanovog sindroma javljaj se kada dio majčinog kromosoma 15, koji sadrži taj gen, nedostaje ili je oštećen. U malom broju slučajeva, Angelmanov sindrom nastaje kada su dvije očinske kopije gena naslijeđene, umjesto jedne očeve i majčine.

Sadržaj


Sponzorski članci

Napomena

Sumnjate li na pojedinu bolest i/ili stanje uvijek zatražite savjet liječnika ili ljekarnika. Nikad ne odgađajte posjet liječniku i ne zanemarujte savjet profesionalnog medicinskog osoblja zbog nečega što ste pročitali na portalu CentarZdravlja.

Sadržaj portala nije zamjena za profesionalni medicinski savjet, dijagnozu ili terapiju i nije prilagođen osobnim potrebama pojedinog korisnika.

Ako osjećate bol u prsima nazovite 194 odmah!