Albinizam

Vrste albinizma

Sustav za klasificiranje vrste albinizma temelji se prvenstveno na tome koji mutirani gen uzrokuje poremećaj, a ne na vanjskim znakovima.

Okulokutani albinizam

Uzrokovan je mutacijom na jednom od četiri gena. Ove mutacije rezultat su simptoma vezanih za vid (okulist) i kožu (kožni), kosu i šarenicu.

Okulokutani albinizam tipa 1 uzrokuje mutacija gena na kromosomu 11. Većina ljudi s ovom vrstom albinizma ima mliječno bijelu kožu, bijelu kosu i plave oči pri rođenju. Neki ljudi s ovim poremećajem nemaju promjene u pigmentaciji, ali neki počnu proizvoditi melanin tijekom djetinjstva i adolescencije. Kosa može postati zlatno plava ili smeđa. Koža obično ne mijenja boju, ali može malo potamniti. Šarenice također mogu promijeniti boju.

Okulokutani albinizam tipa 2 je uzrokovan mutacijom gena na kromosomu 15. Češći je kod subsaharskih Afrikanaca, Afroamerikanaca i Indijanaca nego u drugim skupinama. Kosa može biti žute ili crvene boje, oči mogu biti plavo sive ili tamnije, a koža je bijela pri rođenju. U ljudi afričkog podrijetla, koža može biti svijetlo smeđa, a kod onih azijskog ili sjeverno europskog podrijetla, koža je obično bijela. U svakom slučaju, boja kože slična je članovima obitelji, ali malo svjetlija. Uz izlaganje suncu, koža tijekom vremena može razviti pjege ili madeže.

Okulokutani albinizam tipa 3 uzrokovan je mutacijom gena na kromosomu 9 i prvenstveno je identificiran u crnih Južnoafrikanaca. Osobe s ovim poremećajem obično imaju crvenkasto-smeđu kožu ili crvenkastu kosu, i smeđe oči.

Okulokutani albinizam tipa 4 zbog mutacije gena na kromosomu 5, je rijedak oblik poremećaja općenito simptomima sličan tipu 2. Ova vrsta albinizma može biti jedan od najčešćih oblika među ljudima istočno azijskog podrijetla.

Očni albinizam vezan uz x kromosom

Pojavljuje se gotovo isključivo u muškaraca zbog mutacije gena na X kromosomu. Ljudi koji imaju očni albinizam imaju razvojne i funkcionalne probleme s vidom. Boja kože, kose i očiju je uglavnom u granicama normale ili malo svjetlija od ostatka obitelji.

Hermansky-Pudlak sindrom

Hermansky-Pudlak sindrom je rijedak poremećaj uzrokovan mutacijom na jednom od najmanje osam gena povezanih s ovim sindromom. Osobe s ovim poremećajem imaju simptome poput onih kod okulokutanog albinizma, ali oni također razvijaju bolesti pluća i crijeva, i poremećaj zgrušavanja krvi.

Chediak-Higashi sindrom

Chediak-Higashi sindrom je rijedak oblik albinizma. Simptomi su slični onima okulokutanog albinizma. Kosa je obično smeđa ili plava sa srebrnim sjajem, a koža je obično krem ​​bijele do sivkaste boje. Ljudi s ovim sindromom imaju problema s bijelim krvnim stanicama koji rezultiraju osjetljivošću na infekcije.