Hemofilija

Što je hemofilija?

Hemofilija je druga najučestalija nasljedna bolest zgrušavanja krvi, po učestalosti odmah iza von Willebrandove bolesti. Uzrokovana je manjkom ili disfunkcijom koagulacijskog faktora VIII.

Gen za faktor VIII nalazi se na vrhu dužeg kraka kromosoma X, što i dovodi do spolnog X-vezanog nasljeđivanja te bolesti koja se pojavljuje gotovo isključivo u muškaraca.

Incidencija hemofilije

Procijenjena incidencija hemofilije A je 1 na 5000 - 7000 muške djece.

Rjeđa je hemofilija B, također spolno vezana recesivna bolest zgrušavanja krvi. Kod hemofilije B postoji nedostatak ili poremećaj koagulacijskog faktora IX. Hemofilija B nastaje u 1 od 25 000-30 000 muške novorođenčadi.

Hemofilija A i hemofilija B se pojavljuju u svim dijelovima svijeta, u svim etničkim skupinama. Uzrok manjka proteina VIII ili IX u krvi su mutacije unutar gena za faktor VIII ili faktor IX, koje dovode do smanjene razine tih proteina u krvi, njihovih abnormalnosti ili oboje. Do danas je poznat veliki broj različitih mutacija koje uzrokuju hemofiliju. Ne moraju nužno svi oboljeli imati u obitelji hemofiličare ili nosioce bolesti. Primjerice, procjenjuje se da oko 30% mutacija u hemofiliji A nastaje de novo. Dakle, u oko jedne trećine slučajeva hemofilija A se javlja sporadično kao posljedica novih mutacija.