Hemofilija

Klinička manifestacija hemofilije

I hemofilija A i hemofilija B se jednako klinički manifestiraju prekomjernim krvarenjem u različite dijelove tijela. Postoje tri stupnja težine bolesti. U najtežem obliku hemofilije nalazi se manje od 1% normalne aktivnosti faktora VIII ili IX, te se pojavljuju česta spontana, teška i produžena krvarenja u velike zglobove, mišiće i druge organske sustave. Umjereni oblik bolesti ima razinu faktora VIII ili IX od 1 do 5%, s manje spontanih krvarenja, no uz minimalnu traumu također mogu nastati jaka krvarenja. Blagi oblik bolesti karakteriziran je s razinom faktora VIII ili IX od 6 do 40% normalnih vrijednosti. I u blagom obliku hemofilije moguća su povremena spontana krvarenja, no najčešće su krvarenja sekundarna nakon traume ili operacije.

Teški i umjereni oblici bolesti

Teški i umjereni oblici bolesti dijagnosticiraju se rano u djetinjstvu. Hematomi nastaju spontano ili uz minimalnu traumu, imaju tendenciju povećanja i širenja u okolne strukture. Uslijed ponavljanih krvarenja u iste zglobove tijekom života, bez ispravnog liječenja bolesnici razviju teške promjene na zglobovima, s razvojem hemofilijske artropatije i teške hipotrofije mišića. Po život su opasna krvarenja u središnji živčani sustav.

Blagi oblik bolesti

Blagi oblik bolesti dijagnosticira se najčešće u odrasloj dobi, slučajno, tijekom prijeoperativne obrade ili prilikom sistematskog pregleda, a manifestira se blagim tijekom bolesti.

Dijagnostička obrada

Dijagnostičkom obradom, uz kliničku sliku, u laboratorijskim nalazima oboljeli imaju produženo aktivirano parcijalno tromboplastinsko vrijeme, normalno vrijeme krvarenja i protrombinsko vrijeme, te je potrebno odrediti razinu faktora VIII odnosno faktora IX.