Ataksija

Uzroci ataksije

Oštećenje, degeneracija ili gubitak živčanih stanica u dijelu mozga koji kontrolira mišićnu koordinaciju (mali mozak), rezultira gubitkom koordinacije ili ataksijom. Mali mozak se sastoji od dva presavijena tkiva koja se nalaze na dnu mozga kod moždanog debla. Desna strana malog mozga kontrolira koordinaciju desne strane tijela, a lijeva strana malog mozga kontrolira koordinaciju lijeve strane tijela.

Bolesti koje oštećuju leđnu moždinu i periferne živce koji povezuju mali mozak s mišićima također mogu uzrokovati ataksiju. Mogući uzroci ataksije su:

Trauma glave

Oštećenje mozga ili leđne moždine od udarca u glavu, primjerice u prometnoj nesreći, može uzrokovati iznenadni napad ataksije, također poznate kao akutna cerebelarna ataksija.

Moždani udar

Kad je dotok krvi u dio mozga prekinut ili jako smanjen, tkiva mozga ne dobivaju kisik i hranjive tvari, moždane stanice počinju umirati.

Prolazni ishemijski napadaj

Uzrokovan privremenim smanjenjem dotoka krvi u dio mozga, većina napadaja traje samo nekoliko minuta. Gubitak koordinacije i drugi simptomi prolaznog ishemijskog napadaja su privremeni.

Cerebralna paraliza

To je opći pojam za skupinu poremećaja uzrokovanih oštećenjem djetetova mozga tijekom ranog razvoja, prije, tijekom ili ubrzo nakon rođenja, koji utječe na sposobnost djeteta da koordinira pokrete tijela.

Multipla skleroza (MS)

MS je kronična bolest koja utječe na središnji živčani sustav, a obuhvaća mozak i leđnu moždinu.

Vodene kozice (varičele)

Ataksija može biti komplikacija vodenih kozica i drugih virusnih infekcija. Može se pojaviti u fazama liječenja i trajati danima ili tjednima. Ataksija u potpunosti prolazi s vremenom.

Paraneoplastični sindrom

To su rijetki, degenerativni poremećaji koje potiče odgovor imunološkog sustava na zloćudni tumor, najčešće pluća, jajnika, dojke ili limfnih čvorova. Ataksija se može pojaviti mjesecima ili godinama prije dijagnosticiranja raka.

Tumor

Rak ili benigni tumor na mozgu mogu dovesti do oštećenja malog mozga.

Reakcija na trovanje

Ataksija je potencijalna nuspojava određenih lijekova, kao što su sredstava za smirenje i sedativi. Alkohol, droge trovanje teškim metalima trovanja i otapalima također mogu uzrokovati ataksiju.

Kod nekih odraslih koji su razvili sporadičnu ataksiju, nije bilo specifičnog stečenog ili genetskog uzroka. To je stanje poznato kao sporadična degenerativna ataksija, a može biti u nekoliko oblika, uključujući i multiplu sistemsku atrofiju.

Nasljedna ataksija

Neke vrste ataksija i neka stanja koja uzrokuju ataksiju su nasljedna. Ako imate jedno od ovih stanja, rođeni ste s oštećenjem određenog gena koji proizvodi abnormalne proteine. Abnormalni proteini ​​ugrožavaju sposobnost živčanih stanica da normalno funkcioniraju, prvenstveno u malom mozgu i leđnoj moždini, i one s vremenom degeneriraju. Kako bolest napreduje, pogoršavaju se problemi koordinacijom.

Možete naslijediti ataksiju od dominantnog gena jednog od roditelja (autosomno dominantan poremećaj) ili recesivnog gena svakog roditelja (autosomno recesivni poremećaj). U potonjem slučaju, moguće je da nijedan roditelj nema poremećaj (tiha mutacija), tako da možda neće biti očigledne obiteljske anamneze.

Različiti genetski nedostaci uzrokuju različite vrste ataksija, od kojih je većina progresivna. Svaka vrsta uzrokuje lošu koordinaciju, ali svaka ima specifične simptome.

Autosomno dominantne ataksije

Spinocerebelarna ataksija

Istraživači su označili 28 autosomno dominantnih gena ataksije, a broj i dalje raste. Cerebelarna ataksija i degeneracija su zajedničke svim vrstama ataksije, ali simptomi i dob nastanka se razlikuju ovisno o specifičnoj mutaciji gena.

Epizodna ataksija

Postoji šest vrsta ataksija koje su epizodne (od EA1 do EA6). Sve osim prve dvije su rijetke. EA1 je kratka epizoda koja može trajati nekoliko sekundi ili minuta. Pokreće je stresa i nagli pokret. Često je povezana s trzanjem mišića. EA2 ima duže epizode, obično u trajanju od 30 minuta do šest sati. Ako imate ovu vrstu ataksije, možete doživjeti vrtoglavicu, umor i slabost mišića tijekom epizoda. U nekim slučajevima epizodne ataksije, simptomi prestaju kasnije u životu. Epizodna ataksija ne skraćuje životni vijek, a simptomi se mogu kontrolirati lijekovima, kao što je acetazolamid, koji se koristi i za liječenje napadaja, ili fenitoin.

Autosomno recesivne ataksije

Friedreichova ataksija

Ovaj neurološki poremećaj uključuje oštećenje malog mozga, leđne moždine i perifernih živaca. Periferni živci nose signale iz mozga i leđne moždine do mišića. U većini slučajeva, simptomi se pojavljuju u dobi između 5. i 15. godine, ali mogu se pojaviti već s 18 mjeseci ili tek s 30 godina.

Prvi pokazatelj je otežano hodanje. Mišići s vremenom slabe i propadaju, osobito u nogama. Ostali simptomi koji se mogu razvijati kako bolest napreduje su spor govor, umor, brzi i nekontrolirani pokreti očiju (nistagmus), skolioza i srčane bolesti.

Ataksija-teleangiektazija

Ova rijetka, progresivna bolest uzrokuje degeneracije mozga i drugih tjelesnih sustava. Simptomi se obično pojavljuju do 10. godine. Bolest uzrokuje slom imunološkog sustava, što povećava osjetljivost na druge bolesti. To utječe na različite organe.

Kuperoze su sitne, crvene vene koje se mogu pojaviti na kutovima očiju ili na ušima i obrazima. Iako su karakterističan znak bolesti, njihovo pojavljivanje može izostati. Prvi znakovi bolesti su često zaostali razvoj motoričkih sposobnosti, loša ravnoteža i problemi s govorom. Uobičajene su česte sinusne i respiratorne infekcije. Oko 1 od 5 djece s ataksijom-telangiektazijom razvije leukemiju ili limfome zbog poremećaja u imunološkom sustavu.

Kongenitalna cerebralna ataksija

Ova vrsta ataksija se odnosi na ataksije koje proizlaze iz oštećenja malog mozga koja su prisutna pri rođenju.

Wilsonova bolest

Osobe s ovim stanjem nakupljaju bakar u mozgu, jetri i drugim organima, što može uzrokovati neurološke probleme, uključujući i ataksiju.