Anderson-Fabryeva bolest

Fabryeva ili Anderson-Fabryeva bolest je rijetka, nasljedna bolest koja zahvaća velik broj organa u tijelu koji se s vremenom, kako bolest napreduje, sve više oštećuju. Bolest nastaje zbog urođenog nedostatka enzima α-galaktozidaze A. Taj enzim razgrađuje jednu vrstu masti koje nastaju kao otpadni materijal stanica pa zbog nedostatka tog enzima dolazi do nakupljanja nerazgrađenih masti i sve većeg oštećenja stanica koje s vremenom propadaju.

Kategorija: Nasljedne bolesti

Pregled simptoma Fabryeve bolesti po dobi

• Djetinjstvo: epizode bolnih kriza, žareće boli u dlanovima i tabanima koje se šire prema tijelu, nemogućnost znojenja, zamućenje rožnice oka, česte vrućice, nepodnošenje vrućine i hladnoće
• Mladost: angiokeratomi (kožne promjene u obliku crvenkastih točkica), slabost i malaksalost, epizode bolnih kriza, žareće boli u dlanovima i tabanima koje se šire prema tijelu, nemogućnost znojenja, zamućenje očne rožnice, česte vrućice, nepodnošenje vrućine i hladnoće
• Odrasla dob: angiokeratomi, slabost i malaksalost, epizode bolnih kriza, žareće boli u dlanovima i tabanima koje se šire prema tijelu, nemogućnost znojenja, zamućenje rožnice oka, česte vrućice, nepodnošenje vrućine, nepodnošenje hladnoće, zatajenje bubrega, tranzitorna ishemička ataka/cerebrovaskularni inzult (moždani udar), infarkt miokarda/ bolesti srca, zatajenje bubrega/bolest bubrega, gubitak sluha i šum u ušima.

Ukoliko se ne liječe, većina bolesnika umire u svojim četrdesetim ili pedesetim godinama života zbog komplikacija zatajenja bubrega i/ili moždanog udara ili srčanog udara. Zato je važno što prije prepoznati Fabryevu bolest i što prije početi s liječenjem kako bi se očuvala pacijentova kvaliteta života te kako bi mu se produžio život.
Vrlo često prođe 10 i više godina od pojave prvih simptoma do dijagnosticiranja bolesti. Za to vrijeme se organi zahvaćeni Fabryevom bolesti sve više oštećuju, a bolest uzima sve više maha.

Zato je važno da roditelji obrate pažnju na pojavu prvih simptoma u djetinjstvu kao što su bolovi u šakama i tabanima, crvenkaste točkice po tijelu, probavne smetnje itd. i posvete im dužnu pozornost. Ako postoji sumnja na Fabryevu bolest kod djeteta, a osobito ako netko u obitelji već ima simptome koji se mogu povezati s Fabryevom bolesti ili postoje slučajevi iznenadne smrti mlađih članova obitelji nepoznatog uzroka dijete treba testirati na Fabryevu bolest.

U današnje vrijeme je u Republici Hrvatskoj dostupna besplatna dijagnostika Fabryeve bolesti (info: Solpharm d.o.o. tel: 01/49 21 914) te ako postoji sumnja na Fabryevu bolest ona se može vrlo jednostavno potvrditi ili otkloniti.

anderson-fabryeva bolest,

Sponzorski članci

Napomena

Sumnjate li na pojedinu bolest i/ili stanje uvijek zatražite savjet liječnika ili ljekarnika. Nikad ne odgađajte posjet liječniku i ne zanemarujte savjet profesionalnog medicinskog osoblja zbog nečega što ste pročitali na portalu CentarZdravlja.

Sadržaj portala nije zamjena za profesionalni medicinski savjet, dijagnozu ili terapiju i nije prilagođen osobnim potrebama pojedinog korisnika.

Ako osjećate bol u prsima nazovite 194 odmah!