Bulozna epidermoliza

Klinička slika bulozne epidermolize

Ovisno o obliku bolesti rane cijele bez ili sa stvaranjem ožiljaka. U slučajevima stvaranja ožiljaka dolazi do sraštavanja, najčešće prstiju na rukama i nogama, te slabije pokretljivosti pojedinih zglobova. Često prsti na rukama potpuno srastu te šake izgledaju poput rukavica bez prstiju. Hod je jako otežan tako da brojni bolesnici trebaju invalidska kolica.

S obzirom da promjenama mogu biti zahvaćene i sluznice može doći do sraštavanja jezika, stvaranja suženja jednjaka s otežanim gutanjem krute hrane pa čak i tekućine, ili težeg otvaranja usta. Hranjenje je, osim navedenog, otežano i zbog ranica u ustima, te loše kvalitete zubi zbog same bolesti i otežanog održavanja higijene, zbog čega vrlo rano nastaje zubni karijes.

Ranice nastaju i na očima te dovode do suzenja i bolnosti, a ponekad mogu rezultirati i trajnim oštećenjem vida.

Potrebe za hranjivim tvarima, naročito bjelančevinama, željezom i vitaminima, povećane su. S jedne strane dolazi do velikog gubitka svih hranjivih tvari i krvi kroz rane na koži i sluznicama, a s druge strane potrebne su veće količine navedenih tvari zbog potrebe zaraštavanja rana. Često postoji i problem opstipacije (zatvora) zbog bolnosti prilikom pražnjenja stolice. To dovodi do zadržavanja stolice, te smanjenja apetita. Hranjenje je za ove bolesnike ionako jako zamorno i teško te često nastaje začarani krug slabog uzimanja hrane, pothranjenosti, slabokrvnosti, opstipacije i slabog zaraštanja rana.

Osobe s buloznom epidemolizom stalno trpe bol. Ona je posljedica bolnih rana na koži i na sluznicama.

Zbog stalno prisutnih rana česta je i pojava infekcija kako kože tako i drugih organskih sustava, uzrokovanih različitim bakterijama.

Neposredni razlog smrti u značajnog postotka oboljelih je razvoj zloćudnih tumora kože. Takvi tumori najčešće ne nastaju prije adoloscentne dobi, a karakteristično je da imaju vrlo brzi rast i rano se šire.

Nasljeđivanje i epidemiologija bulozne epidermolize

Bolest se može nasljediti tzv. autosomno dominantnim načinom, što znači da je dovoljan samo jedan "bolestan" gen za pojavu bolesti. U takvim slučajevima najčešće jedan od roditelja ima istu bolest kao i dijete. Šanse da će dijete dobiti bolest su 1:2 u svakoj trudnoći. U drugim slučajevima nasljeđivanje je autosomno recesivno, što znači da su oba roditelja "nosioci" bolesnog gena ali ne očituju znakove bolesti, a šanse da dijete dobije bolest su 1:4. Postoji više od 10 gena za koje se zna da uzrokuju različite oblike bulozne epidermolize.

Također, bulozna epidermoliza se može razviti i kod mutacije gena koja se javlja u trenutku formiranja jajašca ili spermija kod roditelja. Ni spol ni redoslijed rađanja djece ne utječu na mogućnost razvoja EB kod djeteta.

Bolest se javlja kod dvoje-četvero osoba na 100,000 stanovnika, svih rasa i etničkih skupina, a oba spola su jednako pogođena. Bolest nije uvijek vidljiva pri rođenju djeteta, tako da se kod blažih oblika bolesti prvi simptomi pokazuju tek kad dijete počinje puzati, hodati i trčati ili kad se adolescent krene aktivno baviti fizičkom aktivnošću.