Cistična fibroza

Komplikacije cistične fibroze

Žlijezde znojnice

Žlijezde znojnice spadaju u žlijezde s vanjskim lučenjem. Zbog promijenjenog načina rada znojnih žlijezdi količina soli u znoju se povećava 3 - 5 puta. Tako visok postotak soli u znoju omogućuje dijagnosticiranje cistične fibroze znojnim testom.

Obitelj je najčešće prva koja primijeti izrazito slani znoj kod djeteta. Kad poljube dijete osjećaju sol na usnama ili vide kristaliće soli koji se nakupljaju na djetetovoj koži prilikom znojenja. Roditelji čije dijete nema dijagnosticiranu cističnu fibrozu a ima izrazito slani znoj trebaju obratiti pozornost i na druge simptome i obratiti se liječniku.

Osobe s cističnom fibrozom znojenjem gube puno više soli nego zdrave osobe i to pretežno ne predstavlja problem jer gubitak nadoknađuju putem hrane. Problem nastaje u uvjetima pojačanog znojenja, npr. zbog povišene tjelesne temperature ili većeg gubitka tekućine primjerice zbog proljeva kada djetetu prijeti opasnost od dehidracije.

Simptomi nedostatka soli su:

• umor
• slabost
• groznica
• grčenje mišića
• grčevi u trbuhu
• povraćanje
• dehidracija
• toplotni udar

Primijetite li na sebi ili svome djetetu simptome prevelikog gubitka soli obratite se liječniku.

Dišni (respiratorni) sustav

Respiratorni problemi su najveći problem bolesnika s CF-om. Skoro svaka osoba s CF-om oboli od plućne bolesti. Kada i koliko jako će oboljeti različito je od osobe do osobe. Za većinu oboljelih težina plućne bolesti određuje koliko dugo i koliko dobro će živjeti.

Kako funkcionira dišni sustav?

Dišni se putovi protežu od usnog tj. nosnog otvora do plućnih mjehurića (alveola).

Gornji dišni putovi, nos i sinusi, filtriraju čestice poput prašine i raznih klica iz zraka koji udišemo. Također griju i vlaže udahnuti zrak.

Donji dišni putovi počinju s dušnikom koji se grana u dvije dušnice ili bronhe, po jedan za svako plućno krilo. Bronhi se dalje račvaju desno u tri a lijevo u dvije grane (desno plućno krilo ima tri, a lijevo dva režnja). Iz njih se granaju manji ogranci dišnih cijevi koji opskrbljuju udaljene dijelove pluća. Najmanji dišni putovi, bronhiole, dolaze do plućnih mjehurića (alveola) u kojima se događa izmjena plinova.

Veliki i mali bronhiji imaju sluznicu s trepetiljkama, a bronhiole i alveole je nemaju.

Žlijezde s vanjskim lučenjem u dišnim putovima luče sluz koja sudjeluje u obrani dišnih putova od infekcije. Ona otežava ili onemogućuje česticama poput prašine i raznih klica da dospiju do donjih dišnih putova. Žlijezde proizvode glatku, sklisku sluz koja oblaže dišne putove te hvata i razgrađuje čestice i mikrobe.

Ispod sluzi u dišnim putovima se nalaze trepetiljke. Trepetiljke su poput kose i zajedničkim pomicanjem tjeraju sluz odozdo prema gornjim dišnim putovima. Na taj se način čestice i mikrobi koji su uhvaćeni u sluzi otpremaju u gornje dišne putove gdje se mogu iskašljati ili progutati.

Glavna uloga dišnog sustava je disanje - izmjena plinova u plućima.

Disanje se odvija u dvije faze. Udisajem dišni sustav uzima kisik iz zraka i pomoću krvi ga doprema do svih stanica u tijelu. Izdisajem odstranjujemo CO2 koji je putem krvi došao iz svih stanica do pluća.

Problem

Kod cistične fibroze je sluz koja oblaže dišne putove drukčijih osobina, ona je gusta i ljepljiva. Ta sluz hvata čestice i mikrobe, ali je toliko ljepljiva i gusta da je trepetiljke teško pomiču prema gore. Dakle, umjesto da čisti dišne putove, sluz kod CF-a ih začepljuje. Nakupljena sluz koja začepi dišni put se naziva sluzni čep.

Sluzni čep onemogućuje izmjenu zraka u alveolama koje su ispod njega i na taj način otežava disanje. Ako se ne ukloni, sluzni čep može uzrokovati upalu pluća.

Infekcije su opasne za ljude s cističnom fibrozom jer:

• infekcije uzrokuju upale koje mogu oštetiti trepetiljke i dišne putove te tako dodatno smanjiti sposobnost čišćenja dišnih putova;
• u infekcijama se povećava stvaranje sluzi, pa može doći do još većeg sluznog čepa i još gore upale.

Taj infekcijsko-upalni krug uzrokuje progresivna oštećenja pluća.

Sluzni čepovi blokiraju prolaz zraka i omogućuju razmnožavanje mikroba što širi infekciju. Organizam reagira stvaranjem još više sluzi u nastojanju da se pluća lakše očiste, što funkcionira ako je sluz normalne kvalitete. Ali kod CF-a više sluzi znači više sluznih čepova. Time se infekcija još više širi i krug se ponavlja.

Osobe s cističnom fibrozom imaju veliki rizik od plućnih infekcija.

Postoji mnogo bakterija i mikroba koji mogu uzrokovati infekcije i upale, ali za cističnu fibrozu su karakteristične dvije:

• PSEUDOMONAS AERUGINOSA
• STAPHYLOCCUS AUREUS (zlatni stafilokok)

Iako su najopasnije infekcije donjih dišnih putova, bolest može očitovati i u gornjem dišnom putu i dodatno komplicirati tijek bolesti. Osobe s cističnom fibrozom imaju češće nosne polipe i češće upale sinusa.

Probavni (gastrointestinalni) sustav

Slaba probava je čest problem kod CF-a. Dobra vijest je da pravilna ishrana i dodaci prehrani poput vitamina i enzima najčešće rješavaju ovaj problem.

Kako radi probavni sustav?

Probavni sustav počinje u ustima u kojima žvačemo hranu. Tu počinje probava jer i u slini ima probavnih enzima. Prožvakana hrana kroz jednjak putuje do želuca. U želucu se hrana dalje usitnjuje i melje sa želučanim sokovima u kojima ima enzima, a dodatno se potiče stvaranje i lučenje probavnih enzima iz gušterače.

Gušterača je žlijezda povezana sa tankim crijevom- dvanaestnikom u koje ispušta enzime za daljnju probavu. To su lipaza, enzim za probavu masti, i amilaza, enzim potreban za probavu bjelančevina. U dvanaestniku i početnom dijelu tankog crijeva probavi se većina hrane i apsorbira se većina hranjivih tvari. Ostale žlijezde s vanjskim lučenjem u probavnom sustavu stvaraju sluz koja „podmazuje" crijeva. Sluz u crijevima olakšava prolaz probavljenoj hrani.

Problemi

Malapsorpcija

Kod većine osoba s cističnom fibrozom žlijezde gušterače luče gustu i ljepljivu sluz te s vremenom propadaju žljezdane stanice (proces počinje već u majčinoj utrobi), te nema dosta enzima za probavu u tankom crijevu.

Bez primjerene probave nema apsorpcije hranjivih tvari, pa se većina proteina (bjelančevina) i osobito masti izlučuje putem stolice. Zato su stolice su česte, obilne, masne i intenzivnog mirisa.

Slaba probava i slaba apsorpcija hranjivih tvari vode do pothranjenosti (malnutricije).

Simptomi malnutricije:

• slabi rast i razvoj
• česte, obilne, masne stolice intenzivnog mirisa
• grčevi u trbuhu
• nadutost i plinovi

Slabi rast i razvoj se može javiti i kod osoba s cističnom fibrozom koje jedu puno. Razlog leži u prije spomenutom problemu probave hrane. Nije bitno koliko se hrane unese ako iz iste organizam ne može iskoristiti tvari potrebne za normalan rast. Plućna bolest može dodatno otežati normalni razvoj jer je za savladavanje plućne bolesti potrebna dodatna energija, odnosno više kalorija i hranjivih tvari.

Grčeve u trbuhu također uzrokuje slaba probava hrane u crijevima. Dobra vijest je da obično prestanu nakon liječenja pothranjenosti. Zbog grčeva se može javiti nelagoda kod jedenja ili odbijanje hrane, ali i taj simptom obično nestane nakon početka terapije.

Ostali razlozi grčeva i bolova u trbuhu mogu biti zastoj crijeva zbog abnormalne stolice i bolni mišići zbog čestog kašljanja i otežanog gutanja.

Mekonijski ileus

MI može biti prvi znak cistične fibroze. Mekonijum je normalna novorođenačka stolica i obično se izbaci u prva 24 sata nakon poroda. Otprilike jedno od petero djece s cističnom fibrozom ima pretvrd i pregust mekonij. Takav mekonij začepi crijeva i zahtjeva liječenje. U većini slučajeva problem se može riješiti davanjem klizmi i lijekova dok teži slučajevi zahtijevaju kirurško liječenje.

Distalni intestinalni opstruktivni sindrom (DIOS)

DIOS se često naziva i ekvivalent mekonijskog ileusa.

Po mehanizmu nastanka je sličan mekonijskom ileusu, ali se dešava kasnije. Uzrokuje ga gusta i ljepljiva sluz u crijevima i slaba probava hrane. Rezultat je tvrda stolica koja ne može proći kroz crijeva i uzrokuje začepljenje.
Razvoju DIOS-a pogoduju dehidracija, nedovoljno uzimanje probavnih enzima i nepravilna prehrana.

Simptomi DIOS-a su bolovi i grčevi u trbuhu, izostanak stolice i tvrd i bolan trbuh. Ako se takvi simptomi pojave obratite se liječniku.

DIOS se liječi pravilnom prehranom, pravilnom dozom enzima, lijekovima i većim unosom tekućine.

Liječenje treba započeti pri pojavi prvih simptoma, jer se DIOS može zakomplicirati uslijed dugotrajnog zastoja sadržaja u crijevu i pritiska na okolne krvne žile može doći do propadanja crijevne stjenke i upale potrbušnice, što su po život opasna stanja. U težim slučajevima potrebno je kirurško liječenje.

Prolaps rektuma

Prolaps rektuma je pojava koja označava da se rektum istisne kroz anus (čmar). Najčešće se dešava zbog pretvrde stolice. Dodatno ga može uzrokovati jak kašalj, slabost mišića područja oko čmara, obično je vezano za slabije tjelesno napredovanje. Češći je u dojenčadi. Obično se stanje popravi kada se apsorpcija hrane i plućna bolest poprave. Rijetko kad je potrebno kirurško liječenje.

Šećerna bolest

Iako je CF prvenstveno bolest dijela gušterače s vanjskim lučenjem, s vremenom može doći do propadanja funkcije unutarnjeg lučenja, odnosno lučenja inzulina. To znači da gušterača više ne može kontrolirati razinu šećera u krvi te se razvija šećerna bolest, obično ovisna o inzulinu.

Pravoj šećernoj bolesti prethode blaži oblici poremećene kontrole šećera u krvi koji se mogu otkriti laboratorijskim testovima.

Simptomi uključuju pojačanu žeđ, glad, čestu potrebu za mokrenjem i gubitak na težini. Neki pacijenti ne pokazuju tipične znakove šećerne bolesti. Jedan od prvih znakova može biti i gubitak na težini koji ne možemo objasniti nedostatnim unosom hrane ili enzima, ili pogoršanjem plućne bolesti.

Šećerna bolest se pojavljuje između 15 i 30% oboljelih, obično poslije 10. godine života.

Bolest jetre

Oštećenje jetre u CF je posljedica bolesti žučnih kanalića, koji prolaze kroz jetru. Jetrena bolest obično sporo napreduje i mnogi bolesnici nemaju nikakve simptome, mada postoje histološka oštećenja jetrenog tkiva. Tek mali broj bolesnika ima zadnji stadij jetrene bolesti a to je ciroza jetre. Cirozu jetre prate brojne komplikacije: sklonost krvarenju, poremećaj cirkulacije krvi u trbuhu, smanjeno stvaranje bjelančevina i dr.

Stoga je potrebno redovno kontroliranje jetrene funkcije, a radi se iz uzorka krvi i ultrazvučnim pregledima.

Što bolesnici duže žive, to je veća mogućnost da se razvije i jetrena bolest. Teška oštećenja jetre su rijetka kod cistične fibroze.

Oštećenja jetre postaju izražena u adolescenciji a oštećenju pridonose i lijekovi koji ublažavaju druge simptome cistične fibroze. Pacijenti s lošim nalazima često trebaju terapiju ljekovima.

Žučni kamenci

Žučne kamence ima otprilike 12% oboljelih od cistične fibroze. Ne zna se zašto. Moguće radi poremećene probave hrane i usporenog protoka žuči. Žučni kamenci najčešće ne zahtijevaju liječenje. Jako rijetko je potrebno kirurško liječenje.

Reproduktivni sustav

Spolne žlijezde i stvaranje spolnih hormona nisu zahvaćeni CF-om. Spolno razvijanje se odvija normalno, mada nerijetko sporije radi plućne bolesti i pothranjenosti. Spolni nagon i spolni život su normalni.

Muški reproduktivni sustav

Spermiji (muške spolne stanice) se stvaraju u testisima. Potom ulaze u sjemene kanaliće gdje se miješaju sa sjemenom tekućinom i putuju u sjemenovod i spolni ud, kroz koji se ejakuliraju za vrijeme spolnog čina.

Problem

Kod većine muškaraca s cističnom fibrozom se sjemeni kanalići ne razviju normalno ili se začepe zbog promijenjene sluzi (sjemene tekućine). Testisi normalno proizvode spermije i ejakulacija je normalna, ali su spermiji zarobljeni u promijenjenoj sluzi i začepljenim sjemenim kanalićima, pa ne može doći do oplodnje. To je razlog neplodnosti 98% muškaraca s cističnom fibrozom.

Promjene u sjemenim kanalićima, slično kao i u kanalićima gušterače, počinju već prije rođenja i nastavljaju se tijekom života.

Sterilitet (neplodnost) se ne smije uzeti zdravo za gotovo, iako je vrlo česta pojava!! Naime, kod nekih odraslih muškaraca s cističnom fibrozom u spermi je dovoljno spermija za oplodnju, pa mogu imati djecu.

Sterilnost se može ustvrditi jednostavnim testom, analizom uzorka sperme.

Nove metode liječenja omogućuju roditeljstvo muškarcima s cističnom fibrozom. Ponekad se sperma može uzeti iz testisa i putem umjetne oplodnje se može začeti dijete.

Ženski reproduktivni sustav

Jajašca nastaju u jajnicima te kroz jajovode putuju u maternicu gdje se, ako je došlo do začeća, ugnijezdi zametak i razvija dijete.

Oplodnja se dešava u jajovodu, ako se tamo sretnu jajašce i spermij. Za vrijeme spolnog čina sperma se izbacuje u rodnicu (vaginu), a potom spermiji putuju kroz ušće maternice i maternicu do jajovoda.

U vagini (rodnici) postoje žlijezde koje luče sluz. Za vrijeme plodnih dana žene, sastav sluzi pogoduje prolazu spermija prema jajovodima, pa potpomaže oplodnju. Ova sluz u žena s cističnom fibrozom nešto je promijenjenih osobina, odnosno, žena s CF-om može biti manje plodna. No oplodnja je moguća i mnoge žene s cističnom fibrozom začnu djecu prirodnim putem.

Problem

Vaginalna i cervikalna sluz može biti toliko gusta i ljepljiva da otežava ili onemogućuje prolaz spermijima prema jajašcu. Ovaj je problem moguće premostiti umjetnom oplodnjom. Žena s cističnom fibrozom može imati i rjeđe ovulacije s dužim ciklusima pogotovo ako su prisutne jače manifestacije cistične fibroze (uznapredovala plućna bolest, malnutricija, šećerna bolesti i dr.).

Kontracepcija

Zaštita od spolno prenosivih bolesti je bitna za SVE ljude. Prakticirajte «siguran seks» i zaštitite se od dodatnih zdravstvenih problema, pregleda, lijekova i boravaka u bolnici.

Iako je većina muškaraca s cističnom fibrozom sterilna a žene mogu imati smanjenu mogućnost začeća to NIJE razlog da se smatraju zaštićenima od trudnoće. Spolno aktivne osobe s cističnom fibrozom trebaju se konzultirati s doktorom oko korištenja kontracepcijskih sredstava.

Kontracepcijske pilule

Određeni antibiotici mogu mijenjati učinkovitost kontracepcijskih pilula. Također, žene sa bolešću jetre i dijabetesom, trebaju se konzultirati sa svojim doktorom i/ili ginekologom prije uzimanja kontracepcijskih pilula. Većina ih žena pije bez problema.