Cistična fibroza

Pretrage i dijagnoza cistične fibroze

Cističnu fibrozu je moguće otkriti u trudnoći i tokom života.

Prenatalno testiranje omogućuje otkrivanje bolesti u ranoj trudnoći. Ono se najčešće savjetuje majkama kod kojih postoji veliki rizik za nose dijete oboljelo od CF-a, po pravilu ako je u obitelji bilo oboljelih. Nakon dobivenih nalaza roditelji mogu odlučiti žele li zadržati plod ili ne, i to pitanje je danas u žarištu rasprava jer se kvaliteta i duljina života oboljelih povećava svakim danom.

Novorođenački skrining na cističnu fibrozu je sličan drugim novorođenačkim skrining testovima koji se rade iz uzorka krvi da bi se odmah po rođenju ustanovilo da li novorođenče ima CF. U slučaju pozitivnog testa, bolest treba potvrditi drugim metodama.

Kasnije se, prema trenutno važećem međunarodnom dogovoru stručnjaka, dijagnoza CF temelji na kombinaciji barem jednog karakterističnog simptoma ili na pozitivnoj obiteljskoj anamnezi, uz barem jedan laboratorijski dokaz CF.

Laboratorijski testovi za dokazivanje cistične fibroze su:

Znojni test je najčešća laboratorijska pretraga za postavljanje dijagnoze. Potrebno je napraviti barem dva znojna testa za potvrdu dijagnoze. Mjeri se koncentracija soli u znoju (najčešće samo kloridnih iona). Gotovo sve osobe sa CF, pogotovo one s klasičnim i težim oblikom bolesti, imaju visoku koncentraciju soli u znoju.

Genetska analiza je precizna potvrda bolesti i nosioca CF gena. Njome identificiramo mutacije gena za CF. Homozigoti su osobe koje imaju istu mutaciju CF gena, a heterozigoti su osobe koje imaju po jednu kopiju različitih mutacija. U većini laboratorija se ne provjeravaju sve mutacije cistične fibroze, nego one koje su najčešće u toj sredini.

Na temelju genetske analize utvrđujemo dijagnozu samo kada se otkriju dvije mutacije gena za cističnu fibrozu. To međutim ne znači da osobe sa samo jednom poznatom mutacijom ne mogu imati CF, ako imaju kliničke simptome i visoku koncentraciju klorida u znoju, zadovoljeni su kriteriji za dijagnozu bolesti i bez genske analize.

U nekim se zemljama rade još dva testa: mjerenje razlike u potencijalu u nosnoj sluznici i mjerenje razlike u potencijalu u sluznici rektuma. Ponekad, kad je znojni test negativan, ovi testovi mogu uputiti na dijagnozu CF.

Za postavljanje dijagnoze veoma je bitna i obiteljska anamneza jer je cistična fibroza genetska bolest. U obiteljskoj anamnezi doktor od roditelja doznaje bitne informacije da li je prije u obitelji bilo CF-a ili bolesti djece koja bi mogla biti CF. Kako je već rečeno, postojanje cistične fibroze u užoj obitelji, uz jedan pozitivan laboratorijski test potvrđuju dijagnozu cistične fibroze, čak ako osoba trenutno nema izražene simptome bolesti.

Kako se cistična fibroza nasljeđuje?

Svaka osoba svoj izgled nasljeđuje od roditelja. Boja očiju, visina i druge karakteristične osobine nasljeđujemo od roditelja. Ponekad, kao što nasljeđujemo boju očiju, možemo i naslijediti bolest. Važno je znati da se na nasljeđivanje CF gena ne može utjecati. Nikakve aktivnosti prije ili za vrijeme trudnoće ne utječu na nasljeđivanje gena. To je kao da pokušate utjecati na boju očiju djeteta.

Dakle, CF nastaje prilikom začeća. Ako dijete od oboje roditelja naslijedi gen za cističnu fibrozu imat će cističnu fibrozu. Ako od jednog roditelja naslijedi zdravu kopiju gena, a od drugog CF gen dijete će biti zdravo, ali će biti nosilac CF gena. A ako od obaju roditelja naslijedi normalne kopije gena dijete će biti zdravo i neće biti nosilac CF gena.

U teoriji, ako dva roditelja - nosioca gena za cističnu fibrozu imaju četvero djece, jedno će dijete biti bolesno, jedno će biti zdravo, a dva će biti nosioci bolesti. Iako to pravilo vrijedi na velikim brojevima, u pojedinačnim slučajevima (npr. jednoj obitelji) mogu se začeti sva zdrava djeca, ili sva bolesna djeca. To ovisi o sreći ili slučaju prilikom začeća i na to se ne može utjecati.