Hemokromatoza

Uzroci hemokromatoze

Hemokromatoza je uzrokovana mutacijom na genu koji kontrolira količinu željeza koje tijelo apsorbira iz hrane. Mutacije koje uzrokuju hemokromatozu uvijek prelaze s roditelja na djecu.

Mutacije gena koji uzrokuju hemokromatozu

Gen koji najčešće mutira u osoba s nasljednom hemokromatozom se zove HFE. Naslijedit ćete jedan HFE gen od svakog roditelja. Ako oba roditelja prenesu mutirani geni HFE, možete razviti hemokromatozu. HFE gen ima dvije zajedničke mutacije, C282Y i H63D. Genetičko testiranje može otkriti da li imate ove mutacije u genu HFE.

Ako naslijedite dva mutirana gena, možete razviti hemokromatozu. Ne razvija svatko s dva abnormalna gena simptome hemokromatoze. Također možete prenijeti mutacije na svoju djecu.

Ako naslijedite jedan abnormalan gen, nećete razviti hemokromatozu. No, vaše tijelo može apsorbirati više željeza nego što je normalno. Vi možete prenijeti gen i mutaciju na svoju djecu.

Kako hemokromatoza utječe na organe?

Željezo ima ključnu ulogu u nekoliko tjelesnih funkcija, uključujući i pomoć u stvaranju krvi. Većina ljudi apsorbira oko 10 posto željeza iz hrane. Kada su te zalihe obnovljene, tijelo smanjuje količinu željeza koju apsorbira u crijevima kako bi se izbjeglo nakupljanje viška.

Ali, ako imate hemokromatozu, možete apsorbirati i do 30 posto željeza. Budući da tijelo ne može koristiti ili eliminirati ovaj višak željeza, ono se pohranjuje u tkivima glavnih organa, osobito u jetri. Na kraju možete akumulirati pet do 20 puta više željeza nego što je normalno. Tijekom godina, pohranjeno željezo može ozbiljno oštetiti mnoge organe, što dovodi do zatajenja organa i kroničnih bolesti kao što su ciroza i dijabetes.

Ostale vrste hemokromatoze

Maloljetnička hemokromatoza

Uzrokuje iste probleme kod mladih ljudi kao i kod odraslih. No, akumulacija željeza počinje mnogo ranije, a simptomi se obično pojavljuju u dobi između 15 i 30 godina. Iako je maloljetnička hemokromatoza nasljedna bolest, genetske abnormalnosti koje ju uzrokuju ne uključuju HFE gen. Umjesto toga, uzrokovana je mutacijom u genu koji se zove hemojuvelin.

Neonatalna hemokromatoza

Željezo se brzo nakuplja u djetetovoj jetri i može uzrokovati smrt.

Čimbenici rizika

Čimbenici koji povećavaju rizik od hemokromatoze:

• Dvije kopije mutiranog gena HFE. To je najveći faktor rizika za hemokromatozu.
• Obiteljska povijest. Ako imate roditelja ili brata ili sestru koji imaju hemokromatozu, vjerojatno će se i kod vas razviti bolest.
• Etnička pripadnost. Ljudi sjeverno europskog podrijetla su više skloni hemokromatozi nego ljudi drugih etničkih skupina.
• Muškarci imaju veću vjerojatnost da razviju simptome hemokromatoze u starijoj dobi. Budući da žene gube željezo kroz menstruaciju i trudnoću, one ga često manje pohranjuju nego muškarci. Nakon menopauze ili histerektomije, rizik se za žene se povećava.