Huntingtonova bolest

Uzroci

Huntingtonova bolest je uzrokovana nasljednim poremećajem jednog gena. To je autosomno dominantna bolest, što znači da je potreban samo jedan uzorak poremećenog gena da bi se bolest razvila.

S izuzetkom gena na spolnim kromosomima, osoba nasljeđuje dvije kopije svakog gena - po jedan primjerak od svakog roditelja. Roditelj koji pati od Huntingtonove bolesti može na dijete prenijeti neispravnu ili ispravnu kopiju gena. To znači da se svako dijete u obitelji suočava s 50% vjerojatnosti od nastanka Huntingtonove bolesti.

Komplikacije

Nakon dijagnosticiranja Huntingtonove bolesti sposobnosti pojedinca se postupno pogoršavaju. Od dijagnosticiranja bolesti do smrti pojedinca u pravilu prođe 10 do 30 godina. Što se tiče maloljetničke Huntingtonove bolesti, smrt obično nastupa već nakon 10 godina.

Klinička depresija, koja je vrlo česta posljedica Huntingtonove bolesti, može uzrokovati suicidalne misli i pojedinca potaknuti na samoubojstvo. Istraživanja upućuju da je stopa počinjenih samoubojstava najveća prije samog dijagnosticiranja bolesti i u srednjoj fazi bolesti, kada pojedinac počinje gubiti neovisnost.

S vremenom će osoba koja pati od Huntingtonove bolesti trebati pomoć kod obavljanja svih dnevnih aktivnosti. Kako će bolest napredovati, tako će pojedinac biti sve manje neovisan, vezan za krevet i neće moći pričati. Uglavnom će biti u stanju razumjeti ono što mu govorite. Na kraju, oboljeli najčešće umre zbog teških infekcija, ozljeda uzrokovanih padom ili komplikacija nastalih nesposobnošću pravilnog gutanja.