Retinitis pigmentosa

Definicija retinitisa pigmentose

Retinitis pigmentosa (RP) je naziv za skup nasljednih bolesti koje pogađaju retinu. One su okarakterizirane postepenim razaranjem i degeneracijom fotoreceptora, koja rezultira progresivnim gubitkom vida. Procijenjeno je da RP-a pogađa 100,000 stanovnika SAD-a.

Klinička slika retinitisa pigmentose​

RP-a uzorkuje degeneraciju retine, vrlo osjetljivog tkiva koje se sastoji od nekoliko slojeva stanica koje prekrivaju pozadinu oka, te sadrže fotoreceptore (štapiće i čunjiće). Štapići su raspoređeni na periferiji centra retine (macula), a neophodni su čovjeku za njegov periferni i noćni vid. Čunjići se nalaze unutar centra retine, tj. unutar same macule i odgovorni su za centralni vid i raspoznavanje boja. Štapići i čunjići su stanice koje transformiraju svjetlost u električne impulse putem kojih se poruka prenosi mozgu gdje zapravo nastaje slika.
Pojava, koja se najčešće javlja kod svih oblika RP-e, je postepeno razaranje i degeneracija štapića i čunjića. Ovisno o tome koja je vrsta stanice predominantno pogođena, ovi simptomi variraju, a uključuju noćno sljepilo, gubitak perifernog vida (odnosno, dolazi do pojave tzv. tunelskog vida), te gubitak sposobnosti razlikovanja boja prije nego što periferni vid nestane u potpunosti.
Simptomi RP-e se vrlo često odmah prepoznaju u adolescenciji i mlađoj odrasloj dobi a progresija bolesti nastavlja se s godinama. Stupanj progresije i degenerativnog gubitka vida je varijabilan.

Nasljednost retinitisa pigmentose​

RP-a se može prenijeti na buduće obiteljske generacije na temelju jednog od tri moguća uzorka nasljeđivanja: autosomnim dominantnim i autosomnim recesivnim nasljeđivanjem, te nasljeđivanjem na osnovi vezanosti uz X-kromosom.
Zbog toga što je RP-a nasljedna bolest, potencijalno može pogoditi i druge članove obitelji. No, također postoje i izolirani slučajevi nasljedne RP-e. Možda pojedinci iz pogođene obitelji neće iskusiti jednaki intenzitet simptoma, što će rezultirati time da to stanje neće biti prepoznato kao RP-a i neće biti potrebne medicinske konzultacije. Izričito se preporuča da ako je samo jednom članu obitelji dijagnosticirana nasljedna retinalna degeneracija, svaki član te obitelji posjeti oftamologa.